Erdheim-Chester-Erkrankung

Die Erdheim-Chester-Erkrankung ist eine Erkrankung aus der Gruppe der Histiozytosen. Das mittlere Alter bei Erkrankungsbeginn liegt bei 53 Jahren. Eine familiäre Häufung besteht nicht. Bisher sind unter 500 Fälle dokumentiert worden.^[1]

Der spätere Kardiologe William Chester (1903–1974) beschrieb die Erkrankung 1930 erstmals.^[2] Die Entdeckung der Erkrankung war während eines Forschungsaufenthalts bei Jakob Erdheim (1874–1937) in Wien erfolgt. Erst 1972 prägte der amerikanische Pathologe Henry Lewis Jaffe (1896–1979) das Deonym Erdheim-Chester-Erkrankung als Bezeichnung für die Krankheit.^[3]

Da die Erkrankung viele Organsysteme befallen kann, sind die Symptome entsprechend vielgestaltig.^[4] Bei etwa der Hälfte der Patienten ist das Skelettsystem betroffen. Dann stehen Knochenschmerzen bei symmetrischen osteosklerotischen Veränderungen der Diaphysen der langen Röhrenknochen im Vordergrund. Ein Exophthalmus (27 %), Fieber, Gewichtsverlust und Xanthome der Haut (19 %) kommen seltener vor. Auch eine Beteiligung des Retroperitonealraums, der Niere und der Lunge wurden beschrieben. Intrakranielle Läsionen finden sich insbesondere im Bereich von Kleinhirn, Hypophyse und Hirnstamm^[5] und können sich durch eine Ataxie oder einen Diabetes insipidus bemerkbar machen.

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung existieren keine prospektiven kontrollierten Therapiestudien. Die empirische Therapie erfolgt mit Steroiden, Bisphosphonaten, Cyclophosphamid und Etoposid. Eine Behandlung mit Interferon-α stellt möglicherweise einen vielversprechenden Ansatz dar.^[6] Bei Patienten mit einer BRAF V600E - Mutation kommt eine Therapie mit Vemurafenib in Betracht.^[7]

Die Heilungschancen hängen von dem Ausmaß ab, in dem die inneren Organe betroffen sind. Im Fall einer erfolglosen Therapie sterben die Betroffenen meist 2 bis 3 Jahre nach der Diagnose aufgrund von kongestivem Herzversagen, einer Lungenentzündung oder Nierenversagen.

• R. D. Mazor et al.: Erdheim-Chester Disease: a comprehensive review of the literature. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 8, 2013, S. 137, doi:10.1186/1750-1172年8月13日7.
• G. Goyal et al.: Erdheim-Chester disease: Consensus recommendations for the evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood, 2020; doi:10.1182/blood.2019003507.

1. ↑ G. Cavalli, B. Guglielmi u. a.: The multifaceted clinical presentations and manifestations of Erdheim-Chester disease: comprehensive review of the literature and of 10 new cases. In: Annals of the Rheumatic Diseases. Band 72, Nummer 10, Oktober 2013, S. 1691–1695, ISSN 1468-2060 . doi:10.1136/annrheumdis-2012-202542. PMID 23396641. (Review).
2. ↑ Chester: Über Lipoidgranulomatose. Virchows Arch Pathol Anat Physiol. 1930;279:561-602.
3. ↑ W. L. Rush et al.: Pulmonary pathology of Erdheim-Chester disease. In: Modern Pathology. Band 13, Nummer 7, Juli 2000, S. 747–754, ISSN 0893-3952 . doi:10.1038/modpathol.3880130. PMID 10912934.
4. ↑ Veyssier-Belot et al.: Erdheim-Chester disease. Clinical and radiologic characteristics of 59 cases. In: Medicine. Band 75, Nummer 3, Mai 1996, S. 157–169, ISSN 0025-7974 . PMID 8965684.
5. ↑ J. A. Mills et al.: Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 25-2008. A 43-year-old man with fatigue and lesions in the pituitary and cerebellum. In: The New England Journal of Medicine. Band 359, Nummer 7, August 2008, S. 736–747, ISSN 1533-4406 . doi:10.1056/NEJMcpc0804623. PMID 18703477.
6. ↑ F. Braiteh et al.: Successful treatment of Erdheim-Chester disease, a non-Langerhans-cell histiocytosis, with interferon-alpha. In: Blood. Band 106, Nummer 9, November 2005, S. 2992–2994, ISSN 0006-4971 . doi:10.1182/blood-2005年06月22日38. PMID 16020507.
7. ↑ J Haroche et al.: Reproducible and sustained efficacy of targeted therapy with vemurafenib in patients with BRAF(V600E)-mutated Erdheim-Chester disease. In: J Clin Oncol. 2015 Feb 10;33(5):411-8. doi:10.1200/JCO.2014571950. PMID 25422482.

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