河合 洋介

基本情報

所属

情報・システム研究機構 国立遺伝学研究所 ヒト集団ゲノム研究室 教授

国立健康危機管理研究機構 国立国際医療研究所 ゲノム医科学プロジェクト 副プロジェクト長

学位

博士(理学)(東京理科大学)

J-GLOBAL ID

200901099931313511

researchmap会員ID

5000056532

研究キーワード

• 人類遺伝学
• バイオインフォマティクス
• 比較ゲノム
• 進化学
• ゲノム

研究分野

• ライフサイエンス / 医化学 /
• ライフサイエンス / 進化生物学 /
• ライフサイエンス / 遺伝学 /

主要な経歴

• 2015年4月 - 現在

  国立健康危機管理研究機構 国立国際医療研究所, ゲノム医科学プロジェクト, 副プロジェクト長

学歴

• - 2006年

  東京理科大学, 理工学研究科, 応用生物科学専攻
• - 2006年

  東京理科大学
• - 2001年

  東京理科大学, 理工学部, 応用生物科学科
• - 2001年

  東京理科大学

論文

• rs57494551 increases CXCR5 expression and IgM+ CXCR5+ B-cell infiltration in the portal area of primary biliary cholangitis.

  Yuki Hitomi, Yoshihiro Aiba, Kazuko Ueno, Haruka Takahashi, Michihiro Kono, Kazuhiro Sugi, Yuji Teraoka, Shintaro Takaki, Atsushi Naganuma, Motoyuki Kojima …

  Journal of gastroenterology 2026年8月10日
• Dystrophinopathy with a DMD exon 49-50 deletion in a female patient who developed schizophrenia: An autopsy case.

  Shusei Arafuka, Youta Torii, Ayako Miwa, Itaru Kushima, Hirotaka Sekiguchi, Hiroshige Fujishiro, Chikako Habuchi, Hiroaki Miyahara, Yosuke Kawai, Ran Wei …

  PCN reports : psychiatry and clinical neurosciences 5(2) e70327 2026年6月
• HLA-DQB1*03:01 and HLA-DQA1*05:05 as key genetic determinants of infliximab response and immunogenicity in Japanese patients with inflammatory bowel disease.

  Ryuya Osaka, Takeo Naito, Seik-Soon Khor, Yoichi Kakuta, Yosuke Kawai, Masao Nagasaki, Hiroshi Meguro, Hideya Iwaki, Daisuke Okamoto, Hiroshi Nagai …

  Journal of gastroenterology 2026年2月6日
• Functional impact of a deep intronic variant in the RPS19 gene detected in a case of Diamond-Blackfan anemia syndrome.

  Rika Kanezaki, Tsutomu Toki, Ryo Okuse, Akie Kobayashi, Moeka Sato, Sayaka Kimura, Ko Kudo, Tomohiko Sato, Tatsuhiko Tanaka, Kenichi Yoshida …

  Haematologica 2026年1月22日
• Orofacial granulomatosis in pediatric Crohn's disease: clinical outcomes and genetic background in the era of biologics: a retrospective study in Japan.

  Ryusuke Nambu, Takeo Naito, Mei Haruyama, Junichi Hosokawa, Hirotaka Shimizu, Ichiro Takeuchi, Shin-Ichiro Hagiwara, Tatsuki Mizuochi, Yugo Takaki, Takashi Ishige …

  Intestinal research 2026年1月2日
• An evolutionary analysis of lysophospholipid acyltransferases generating membrane phospholipid diversity.

  Hideo Shindou, Yosuke Kawai

  Frontiers in immunology 17 1838657-1838657 2026年
• A de novo splice-site variant in the retinitis pigmentosa 2 (RP2) gene identified in a symptomatic carrier woman.

  Aya Domoto, Kazuki Kuniyoshi, Akiko Suga, Kei Mizobuchi, Kazutoshi Yoshitake, Yosuke Kawai, Yosuke Omae, Katsushi Tokunaga, Miki Sawa, Takaaki Hayashi …

  Ophthalmic genetics 1-5 2025年12月16日
• JoGo 1.0: the ACTG hierarchical nomenclature and database covering 4.7 million haplotypes across 19,194 human genes.

  Masao Nagasaki, Toshiaki Katayama, Yuki Moriya, Yayoi Sekiya, Shuichi Kawashima, Ryo Teraoka, Shuto Machida, Taichi Matsubara, Hiroki Hashimoto, Akihiro Asakura …

  Nucleic acids research 2025年11月29日
• Germline variants of the POLH and RAD51 genes are candidate variants associated with risk of hormone receptor-negative young-onset breast cancer.

  Shu Yazaki, Rui Kitadai, Yukihide Momozawa, Teruhiko Yoshida, Takashi Yamanaka, Sho Shiino, Chisako Yamauchi, Kenichi Harano, Motonobu Saito, Yosuke Hirotsu …

  NPJ breast cancer 11(1) 133-133 2025年11月28日
• Two Japanese families with adult-onset leukoencephalopathy caused by pathogenic variants in CST3.

  Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Kazutaka Shiomi, Ryoji Goto, Akihiko Mitsutake, Yumiko Kuromi, Nozomu Matsuda, Kazuaki Kanai, Ryo Kurokawa, Hiroyuki Ishiura …

  Journal of the neurological sciences 478 123708-123708 2025年9月26日
• Novel Genetic Loci for Nontuberculous Mycobacterial Pulmonary Disease and Potential Protective Effect of Body Mass Index.

  Kyungtaek Park, Hyejin Kim, Hee Jae Huh, Ho Namkoong, Naoki Hasegawa, Tomoyasu Nishimura, Takanori Asakura, Kozo Morimoto, Atsuyuki Kurashima, Yosuke Omae …

  American journal of respiratory and critical care medicine 2025年9月12日
• Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay

  Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Satoko Miyatake, Kazuharu Misawa, Eriko Koshimizu, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Rie Seyama, Masamune Sakamoto, Kazuhiro Iwama …

  NPJ GENOMIC MEDICINE 10(1) 2025年8月26日
• Phased genome assemblies and pangenome graphs of human populations of Japan and Saudi Arabia.

  Maxat Kulmanov, Saeideh Ashouri, Yang Liu, Marwa Abdelhakim, Ebtehal Alsolme, Masao Nagasaki, Yasuyuki Ohkawa, Yutaka Suzuki, Rund Tawfiq, Katsushi Tokunaga …

  Scientific data 12(1) 1316-1316 2025年8月12日
• Genomic Profiles of Pathogenic and Moderate-Penetrance Germline Variants Associated With Risk of Early-Onset Lung Adenocarcinoma.

  Hourin Cho, Kouya Shiraishi, Kuniko Sunami, Yukihide Momozawa, Tatsuya Yoshida, Shingo Matsumoto, Koichi Matsuda, Motonobu Saito, Akiteru Goto, Takayuki Honda …

  Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer 2025年6月15日
• Impact of germline variants on breast and ovarian cancer risk in Japanese women: an original cohort study and meta-analysis.

  Shu Yazaki, Megumi Hori, Hisaki Aiba, Yukihide Momozawa, Masayuki Yoshida, Sho Shiino, Kenichi Harano, Chisako Yamauchi, Takashi Yamanaka, Maiko Miwa …

  EBioMedicine 116 105758-105758 2025年6月
• Clinical, neuroimaging and genetic findings in the Japanese case series of CLCN2-related leukoencephalopathy.

  Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Akihiko Mitsutake, Takusei Cho, Hiroya Naruse, Yoshio Sakiyama, Kensho Sumi, Naohiro Uchio, Akane Satake, Yoshihisa Takiyama …

  Journal of the neurological sciences 472 123486-123486 2025年5月15日
• Genome-wide association study of common side effects following COVID-19 booster vaccination in a cohort of corporate employees in Japan.

  Yosuke Omae, Seik-Soon Khor, Mihoko Shimada, Yosuke Kawai, Taihei Yamaguchi, Maiko Yagi, Masashi Ebisawa, Junko S Takeuchi, Tetsuya Mizoue, Wataru Sugiura …

  Scientific reports 15(1) 12728-12728 2025年4月13日
• JoGo-LILR caller: Unveiling and navigating the complex diversity of LILRB3-LILRA6 copy number haplotype structures with whole-genome sequencing.

  Masao Nagasaki, Kouyuki Hirayasu, Seik-Soon Khor, Ryoko Otokozawa, Yayoi Sekiya, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga

  Human immunology 86(3) 111272-111272 2025年3月6日
• LILR genotype imputation with attribute bagging (LIBAG): leukocyte immunoglobulin-like receptor copy number imputation system.

  Seik-Soon Khor, Kouyuki Hirayasu, Yosuke Kawai, Hie Lim Kim, Masao Nagasaki, Katsushi Tokunaga

  Frontiers in immunology 16 1559301-1559301 2025年
• WDR45 variants as a major cause for a clinically variable intellectual disability syndrome from early infancy in females.

  Chihiro Abe-Hatano, Ken Inoue, Eri Takeshita, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga, Yu-Ichi Goto

  Journal of medical genetics 61(12) 1119-1122 2024年11月25日

MISC

• マルチオミクス解析の基盤と技術 バイオバンクのゲノムデータを上手に活用するためには

  河合洋介

  医学のあゆみ 293(9) 2025年
• "即時オープンアクセス義務化"に備えよう ヒトゲノムのデータ共有とオープンサイエンス

  河合洋介

  実験医学 43(18) 2025年
• 難病の全ゲノム解析プロジェクトにおけるゲノム基盤—Establishment of the platform in the project for genome analysis of rare diseases—特集 全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学

  河合 洋介, 大前 陽輔

  医学のあゆみ 285(1) 29-33 2023年4月1日
• 遺伝の基礎 11.ゲノムデータベース 大規模ゲノムデータセット

  鎌谷洋一郎, 河合洋介, 木下賢吾, 木下賢吾

  日本医師会雑誌 152 2023年
• スパコン・クラウドを生命科学に使う スパコンを活用した大規模な全ゲノムシークエンス解析

  河合洋介

  実験医学 40(6) 2022年
• Common disease解析の最前線 9.ポリジェニックモデルによるゲノム情報解析の最前線

  OLIVIER Gervais, 河合洋介, 長崎正朗, 長崎正朗

  遺伝子医学 11(2) 2021年
• 原発性胆汁性胆管炎(PBC)感受性遺伝子領域を対象とした機能的遺伝子多型(causal variant)の同定

  人見 祐基, 河合 洋介, 植野 和子, 西田 奈央, 川嶋 実苗, 相葉 佳洋, 築地 信, 長崎 正朗, 中村 稔, 徳永 勝士

  MHC: Major Histocompatibility Complex 26(2Suppl.) 104-104 2019年9月
• 原発性胆汁性胆管炎(PBC)感受性遺伝子領域を対象とした機能的遺伝子多型(causal variant)の同定

  人見祐基, 人見祐基, 河合洋介, 河合洋介, 植野和子, 植野和子, 西田奈央, 川嶋実苗, 相葉佳洋, 築地信 …

  MHC (Web) 26(2 Suppl) 2019年
• Estimating frequency of pathogenic variants in a Japanese population by using the whole-genome reference panel of ToMMo

  Yumi Yamaguchi-Kabata, Jun Yasuda, Osamu Tanabe, Yoichi Suzuki, Hiroshi Kawame, Nobuo Fuse, Masao Nagasaki, Yosuke Kawai, Kaname Kojima, Fumiki Katsuoka …

  HUMAN GENOMICS 12 2018年3月
• 全ゲノムシークエンス解析を用いた感冒薬関連重症薬疹(CM-SJS/TEN)発症に関わる遺伝要因の網羅的探索

  人見祐基, KHOR Seik-Soon, 上田真由美, 河合洋介, 外園千恵, 木下茂, 長崎正朗, 徳永勝士

  MHC (Web) 25(2 Suppl) 2018年
• 日本人の5塩基短鎖重複反復配列のプロファイルと高解像度の反復配列タイピングの検証

  齊藤真梨恵, 平田智士, 小島要, 三澤計治, 三森隆広, GERVAIS Olivier, 河合洋介, 人見祐基, 徳永勝士, 中村稔 …

  日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018年
• 疾患データベースとバイオバンク【プロジェクトの最前線と利用の実践ガイド】15.集団特異的なカスタムアレイの設計と高精度なジェノタイピング―カスタムアレイが拓く未来

  河合洋介, 檀上稲穂

  実験医学 35(17) 2951‐2957 2017年11月1日
• Genome-wide association study identifies novel susceptibility loci for tanning ability in Japanese population

  K. Shido, K. Kojima, A. Hozawa, S. Ogishima, N. Minegishi, Y. Kawai, G. Tamiya, K. Tanno, K. Yamasaki, S. Aiba …

  JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY 137(5) S86-S86 2017年5月
• DICHOTOMOUS EFFECTS OF ATG16L1 AND LRRK2 IN MODULATING PANETH CELL DEFECT IN JAPANESE AND NORTH AMERICAN CROHN'S DISEASE PATIENTS

  Ta-Chiang Liu, Takeo Naito, Zhenqiu Liu, Kelli VanDussen, Talin Haritunians, Dalin Li, Katsuya Endo, Yosuke Kawai, Masao Nagasaki, Yoshitaka Kinouchi …

  GASTROENTEROLOGY 152(5) S982-S982 2017年4月
• POPULATION-OPTIMIZED SNP ARRAY REVEALS RAP1A AS A NOVEL CANDIDATE SUSCEPTIBILITY GENE FOR CROHN'S DISEASE IN JAPANESE INDIVIDUALS

  Yoichi Kakuta, Yosuke Kawai, Takeo Naito, Atsushi Hirano, Junji Umeno, Keiichiro Hiramoto, Masatake Kuroha, Yoshitake Kanazawa, Tomoya Kimura, Katsuya Endo …

  GASTROENTEROLOGY 152(5) S78-S78 2017年4月
• 早発型発達緑内障における原因遺伝子の探索

  布施 昇男, 木村 雅恵, 清水 愛, 河合 洋介, 小島 要, 長崎 正朗, 濱中 輝彦, 石田 誠夫, 中村 誠, 酒井 寛 …

  日本眼科学会雑誌 121(臨増) 227-227 2017年3月
• マルチオミクスが解き明かす疾患生物学 日本人多層オミックス参照パネルの拡張

  小柴 生造, 三枝 大輔, 元池 育子, 小島 要, 城田 松之, 齋藤 智, 勝岡 史城, 河合 洋介, 山口 由美, 田邉 修 …

  日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 89回 [1S05-5] 2016年9月
• Estimation of allele frequency of pathological variants based on whole-genome sequencing of 1070 Japanese individuals

  Yumi Yamaguchi-Kabata, Yosuke Kawai, Kaname Kojima, Naoki Nariai, Takahiro Mimori, Yukuto Sato, Fumiki Katsuoka, Jun Yasuda, Masayuki Yamamoto, Masao Nagasaki

  GENES & GENETIC SYSTEMS 90(6) 379-379 2015年12月
• Inference of negative selection on human genome from whole genome sequences of 1070 individuals

  Yosuke Kawai, Naoki Nariai, Kaname Kojima, Yumi Yamaguchi-Kabata, Yukuto Sato, Takahiro Mimori, Masaco Nagasaki

  GENES & GENETIC SYSTEMS 90(6) 379-379 2015年12月
• 日本人全ゲノムファレンスパネルの構築と今後

  長崎正朗, 安田純, 勝岡史城, 成相直樹, 小島要, 河合洋介, 山口由美, 横澤潤二, 檀上稲穂, 齊藤さかえ …

  日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 87th 73 2015年9月

書籍等出版物

• ゲノム多様性解析 = Genome diversity analysis

  長田, 直樹, 藤本, 明洋, 河合, 洋介, 五條堀, 淳, 東野, 俊英, 木村, 亮介, 松波, 雅俊

  森北出版 2025年3月 (ISBN: 9784627261716)
• 最新DNA研究が解き明かす。日本人の誕生

  斎藤成也, 木村亮介, 鈴木留美子, 河合洋介, 松波雅俊 (担当:共著)

  秀和システム 2020年8月 (ISBN: 9784798060224)

講演・口頭発表等

• ハプロタイプ共有長の分布から推定する東アジア人の集 団史

  河合 洋介

  日本進化学会第21回大会 2019年8月9日
• 日本人の大規模ゲノムワイド多型解析

  河合 洋介

  第26回日本DNA多型学会 2018年 招待有り
• Genome-wide genetic variation of people in Japan and its implication of demographic history

  河合 洋介

  The 2018 SMBE conference 2018年
• Genome-wide genotype imputation of Japanese population-specific SNP array.

  河合 洋介

  The 2017 Japan-NIH Joint Symposium 2017年
• Genome-wide analysis of common and rare genetic variation in Japanese population

  河合 洋介

  2nd International Conference on Founder Populations 2017年 招待有り
• ゲノム医科学のための全ゲノム情報解析基盤

  河合洋介, 長崎正朗

  日本生化学会大会(Web) 2017年 招待有り
• 日本人ゲノムの多様性解析

  河合洋介, 三澤計治, 三森隆広, 小島要, 山口由美, 柴田朋子, 勝岡史城, 山本雅之, 長崎正朗

  日本進化学会大会プログラム・講演要旨集(Web) 2016年8月25日 招待有り
• 集団遺伝解析の方法:実演と実習

  河合 洋介

  第3回ゲノム多様性解析ワークショップ 2016年 招待有り
• Improved imputation accuracy using population-specific SNP array and haplotype reference panel

  河合 洋介

  International Congress of Human Genetics 2016年
• Improved imputation accuracy with population-specific SNP array and reference panel in Japanese population

  河合 洋介

  European Society of Human Genetics 2016年
• Fine-scale genetic diversity of Japanese population

  河合 洋介

  American Society of Human Genetics 2016年
• 日本人の集団ゲノミクス

  河合 洋介

  国立遺伝学研究所研究集会「分子進化学の現状と今後の展望」 2016年 招待有り
• 日本人1070人の全ゲノム配列から推定したヒトゲノムの負の自然淘汰

  河合洋介, 成相直樹, 小島要, 山口由美, 佐藤行人, 三森隆広, 長崎正朗

  日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 2015年9月10日
• 日本人1070人の集団ゲノム解析

  河合 洋介

  第2回ゲノム多様性解析ワークショップ 2015年 招待有り
• An approach combining the construction of haplotype collection and the design of population-optimized SNP array on the largescale whole genome-sequencing project in Japan

  河合 洋介

  American Society of Human Genetics 2015年
• High precession whole genome sequences of 1,070 Japanese individuals

  河合 洋介

  日本進化学会第17回大会 2015年 招待有り
• SNPアレイデータの全ゲノムインピュテーション

  河合洋介

  日本人類遺伝学会大会 2015年 招待有り
• 集団サイズ動態のノンパラメトリック回帰を使った推定

  河合洋介, 佐藤行人, 山口由美, 成相直樹, 杉本幸代, 三森隆広, 小島要, 長崎正朗

  日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 2014年8月31日
• 二次代謝多重遺伝子ファミリーの分子進化

  河合 洋介

  第三回植物二次代謝フロンティア研究会 2014年 招待有り
• ジャポニカアレイと日本人高精度全ゲノム配列を使ったジェノタイプインピュテーション

  河合洋介

  日本人類遺伝学会大会 2014年 招待有り

担当経験のある科目(授業)

• バイオインフォマティックス (東京大学)
• バイオメディカル情報解析学 (東北大学)
• プログラミング演習 (立命館大学)
• 生命情報学実験 (立命館大学)
• 初修物理 (立命館大学)
• 進化情報学 (立命館大学)

所属学協会

• Society of Molecular Biology and Evolution
• American Society of Human Genetics
• 日本DNA多型学会
• 日本人類遺伝学会
• 日本遺伝学会
• 日本進化学会

Works(作品等)

• 霊長類ゲノム比較による塩基組成進化の解析

  2008年9月 - 2009年3月
• 霊長類ゲノム比較による塩基組成進化の解析

  2008年9月 - 2009年3月

共同研究・競争的資金等の研究課題

• 先史人類の人口動態に関する研究

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 学術変革領域研究(A) 2023年4月 - 2028年3月

  中村 大, 河合 洋介, 高瀬 克範, 山口 雄治, NOXON Corey・Tyler
• ヒトゲノム構造多型データ類似性検索のための基盤技術開発

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2023年4月 - 2026年3月

  鎌田 真由美, 河合 洋介, 片山 俊明
• ヒトゲノム中に多型的に存在するウイルス様配列の大規模探索と集団ゲノム解析

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2022年4月 - 2026年3月

  長田 直樹, 河合 洋介
• ヒトゲノム中に多型的に存在するウイルス様配列の大規模探索と集団ゲノム解析

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2022年4月 - 2026年3月

  長田 直樹, 河合 洋介
• 日本人集団ゲノムワイドクロマチン相互作用情報と構造多型との関連解析と疾患要因探索

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2021年4月 - 2024年3月

  長崎 正朗, 河合 洋介, 大川 恭行
• ヤポネシア人の人口推定を中心とした巨大データ解析

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 新学術領域研究(研究領域提案型) 2018年6月 - 2023年3月

  長田 直樹, 五條堀 淳, 河合 洋介, 藤本 明洋
• (1)Analysis of base substitution pattern by comparing closely related species.