石浦 浩之

基本情報

所属

東京大学 大学院医学系研究科神経内科学 教授

学位

博士(医学)(2011年3月 東京大学)

学士(医学)(2002年3月 東京大学)

J-GLOBAL ID

201801003007830928

researchmap会員ID

B000308837

研究キーワード

• 次世代シーケンサー
• リピート伸長病
• 神経遺伝学

研究分野

• ライフサイエンス / 神経内科学 / 神経遺伝学

経歴

• 2026年8月 - 現在

  東京大学, 大学院医学系研究科神経内科学, 教授
• 2022年11月 - 2026年7月

  岡山大学, 学術研究院医歯薬学域脳神経内科学, 教授
• 2020年4月 - 2022年10月

  東京大学, 医学部附属病院 脳神経内科, 講師
• 2012年4月 - 2020年3月

  東京大学医学部付属病院, 神経内科, 助教
• 2010年4月 - 2012年3月

  日本学術振興会, 特別研究員
• 2006年4月 - 2007年3月

  国際医療センター, 神経内科, レジデント
• 2004年6月 - 2006年3月

  東京大学医学部付属病院, 神経内科, 医員
• 2003年6月 - 2004年5月

  関東中央病院, 内科, 内科研修医
• 2002年6月 - 2003年5月

  東京大学医学部付属病院, 内科, 内科研修医

学歴

• 2007年4月 - 2011年3月

  東京大学, 大学院医学系研究科
• 1996年4月 - 2002年3月

  東京大学, 医学部医学科

委員歴

• 2026年7月 - 現在

  日本神経学会, 総務幹事
• 2026年2月 - 現在

  日本小脳学会, 代議員
• 2025年11月 - 現在

  日本認知症学会, 代議員
• 2025年5月 - 現在

  日本神経学会, 臨床神経学 編集副委員長
• 2023年11月 - 現在

  日本神経治療学会, 評議員
• 2023年4月 - 現在

  日本内科学会, 評議員
• 2021年5月 - 現在

  日本神経学会, 代議員
• 2019年11月 - 現在

  日本人類遺伝学会, 評議員
• - 現在

  日本人類遺伝学会, 臨床遺伝専門医
• - 現在

  日本神経学会, 専門医、指導医
• - 現在

  日本内科学会, 総合内科専門医
• 2026年5月 - 2028年5月

  Neurology and Clinical Neuroscience, Editor
• Human Genome Variation, Associate Editor

受賞

• 2021年5月

  日本神経学会賞, 神経筋疾患における新規リピート伸長病の発見, 日本神経学会
• 2018年10月

  English Presentation Award, Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy, 日本てんかん学会

  石浦 浩之
• 2018年10月

  奨励賞, 神経疾患の遺伝子解析研究, 日本人類遺伝学会

  石浦 浩之
• 2011年10月

  Travel Award, Massively parallel sequence analysis reveals the causative gene of posterior column ataxia with retinitis pigmentosa, 日本人類遺伝学会

  石浦 浩之

主要な論文

• Enhanced calcium activity and transcriptomic alterations in iPSC-derived neurons from BAFME patients with repeat expansions.

  Yuki Nagasako, Mitsuru Ishikawa, Hiroyuki Ishiura, Sopak Supakul, Sumihiro Maeda, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji, Hideyuki Okano

  Neuroscience research 229 105080-105080 2026年6月11日
• Direct glia-to-neuron conversion mitigates hippocampal damage in a vascular dementia mouse model.

  Ricardo Satoshi Ota-Elliott, Yusuke Fukui, Xinran Hu, Yuting Bian, Hongming Sun, Hangping An, Hongzhi Liu, Ryuta Morihara, Hiroyuki Ishiura, Toru Yamashita

  Journal of cerebral blood flow and metabolism : official journal of the International Society of Cerebral Blood Flow and Metabolism 271678X261441070 2026年4月11日
• Real-world evaluation of Armstrong's criteria in corticobasal degeneration: Phenotypic overlap and diagnostic challenges.

  Ryuta Morihara, Emi Nomura, Yosuke Osakada, Taijun Yunoki, Mami Takemoto, Toru Yamashita, Hiroyuki Ishiura

  Parkinsonism & related disorders 145 108229-108229 2026年4月
• Genotype-phenotype correlations in neuronal intranuclear inclusion disease-related retinopathy with CGG repeat increases in NOTCH2NLC.

  Natsuko Nakamura, Kazushige Tsunoda, Akihiko Mitsutake, Shota Shibata, Miho Kawabe Matsukawa, Hiroya Naruse, Meiko Maeda, Masashi Hamada, Wataru Satake, Hiroyuki Ishiura …

  Journal of neurology 273(3) 2026年2月28日
• The utility of Gold Coast criteria for amyotrophic lateral sclerosis.

  Emi Nomura, Ryuta Morihara, Yosuke Osakada, Taijun Yunoki, Mami Takemoto, Toru Yamashita, Hiroyuki Ishiura

  Journal of the neurological sciences 481 125733-125733 2026年2月15日
• Biallelic CAG repeat expansion in the ATXN2 gene presenting with parkinsonism and spasticity.

  Yosuke Osakada, Chika Matsuoka, Yumiko Nakano, Yuki Taira, Taijun Yunoki, Yusuke Fukui, Ryuta Morihara, Mami Takemoto, Yuko Kawahara, Yumiko Kutoku …

  Parkinsonism & related disorders 143 108168-108168 2025年12月17日
• A Case of Retinopathy-Sensory Neuropathy Syndrome With a Novel Compound Heterozygous FLVCR1 Variant.

  Yumiko Nakano, Yusuke Fukui, Kentaro Deguchi, Chika Matsuoka, Tomohito Kawano, Yuki Taira, Ayaka Matsuo, Yosuke Osakada, Taijun Yunoki, Emi Nomura …

  Journal of the peripheral nervous system : JPNS 30(4) e70082 2025年12月 査読有り最終著者責任著者
• Biallelic variants in DNAJC7 cause familial amyotrophic lateral sclerosis with the TDP-43 pathology.

  Toru Yamashita, Osamu Yokota, Daiki Ousaka, Hongming Sun, Takashi Haraguchi, Ricardo Satoshi Ota-Elliott, Chika Matsuoka, Tomohito Kawano, Hanae Nakashima-Yasuda, Yusuke Fukui …

  Acta neuropathologica 150(1) 19-19 2025年8月13日 査読有り最終著者責任著者
• Identification of New Repeat Expansion Diseases

  Hiroyuki Ishiura

  Neurology and Clinical Neuroscience 13(4) 244-249 2025年5月27日 査読有り招待有り筆頭著者最終著者責任著者
• Recent progress in oculopharyngodistal myopathy research from clinical and genetic viewpoints.

  Hiroyuki Ishiura

  Journal of neuromuscular diseases 22143602251319164-22143602251319164 2025年3月3日 査読有り招待有り筆頭著者最終著者責任著者
• Neurological disorders caused by novel non-coding repeat expansions: clinical features and differential diagnosis.

  Elisa Vegezzi, Hiroyuki Ishiura, D Cristopher Bragg, David Pellerin, Francesca Magrinelli, Riccardo Currò, Stefano Facchini, Arianna Tucci, John Hardy, Nutan Sharma …

  The Lancet. Neurology 23(7) 725-739 2024年7月 査読有り
• SPTLC2 variants are associated with early-onset ALS and FTD due to aberrant sphingolipid synthesis.

  Hiroya Naruse, Hiroyuki Ishiura, Kayoko Esaki, Jun Mitsui, Wataru Satake, Peter Greimel, Nanoka Shingai, Yuka Machino, Yasumasa Kokubo, Hirotoshi Hamaguchi …

  Annals of clinical and translational neurology 11(4) 946-957 2024年2月5日 査読有り
• Expanded clinical spectrum of oculopharyngodistal myopathy type 1

  Takahiro Shimizu, Hiroyuki Ishiura, Manato Hara, Shota Shibata, Atsushi Unuma, Akatsuki Kubota, Kaori Sakuishi, Kiyoharu Inoue, Jun Goto, Yuji Takahashi …

  Muscle & Nerve 2022年9月 査読有り責任著者
• Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Other Oculopharyngodistal Myopathy Subtypes.

  Theerawat Kumutpongpanich, Masashi Ogasawara, Ayami Ozaki, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Narihiro Minami, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Aritoshi Iida, Ichizo Nishino …

  JAMA neurology 78(7) 853-863 2021年7月1日
• Splice-site mutations in KIF5A in the Japanese case series of amyotrophic lateral sclerosis.

  Hiroya Naruse, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Takashi Matsukawa, Kaori Sakuishi, Kiyotaka Nakamagoe, Zenshi Miyake, Akira Tamaoka, Jun Goto …

  Neurogenetics 22(1) 11-17 2021年3月
• Loss-of-function variants in NEK1 are associated with an increased risk of sporadic ALS in the Japanese population.

  Hiroya Naruse, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Takashi Matsukawa, Jun Yoshimura, Koichiro Doi, Shinichi Morishita, Jun Goto, Tatsushi Toda …

  Journal of human genetics 66(3) 237-241 2021年3月
• Advances in repeat expansion diseases and a new concept of repeat motif-phenotype correlation.

  Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji

  Current opinion in genetics & development 65 176-185 2020年12月
• Adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease mimicking Fragile X-associated tremor-ataxia syndrome in ethnic Chinese patients.

  Shen-Yang Lim, Hiroyuki Ishiura, Norlisah Ramli, Shota Shibata, M Asem Almansour, Ai Huey Tan, Henry Houlden, Anthony E Lang, Shoji Tsuji

  Parkinsonism & related disorders 74 25-27 2020年4月8日 査読有り
• Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease.

  Hiroyuki Ishiura, Shota Shibata, Jun Yoshimura, Yuta Suzuki, Wei Qu, Koichiro Doi, M Asem Almansour, Junko Kanda Kikuchi, Makiko Taira, Jun Mitsui …

  Nature genetics 51(8) 1222-1232 2019年8月 査読有り
• Burden of rare variants in causative genes for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) accelerates age at onset of ALS.

  Hiroya Naruse, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Takashi Matsukawa, Masaki Tanaka, Koichiro Doi, Jun Yoshimura, Shinichi Morishita, Jun Goto …

  Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 90(5) 537-542 2019年5月 査読有り
• Association of ATXN2 intermediate-length CAG repeats with amyotrophic lateral sclerosis correlates with the distributions of normal CAG repeat alleles among individual ethnic populations.

  Hiroya Naruse, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Hiroki Takano, Jun Goto, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji

  Neurogenetics 20(2) 65-71 2019年5月 査読有り
• Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy.

  Ishiura H, Doi K, Mitsui J, Yoshimura J, Matsukawa MK, Fujiyama A, Toyoshima Y, Kakita A, Takahashi H, Suzuki Y …

  Nature genetics 50(4) 581-590 2018年4月 査読有り
• Molecular epidemiological study of familial amyotrophic lateral sclerosis in Japanese population by whole-exome sequencing and identification of novel HNRNPA1 mutation

  Hiroya Naruse, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Hidetoshi Date, Yuji Takahashi, Takashi Matsukawa, Masaki Tanaka, Akiko Ishii, Akira Tamaoka, Keiichi Hokkoku …

  NEUROBIOLOGY OF AGING 61 255.e9-255.e16 2018年1月 査読有り
• Partial duplication of DHH causes minifascicular neuropathy A novel mutation detection of DHH

  Naoko Saito Sato, Risa Maekawa, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Hiroya Naruse, Shin-ichi Tokushige, Kazuma Sugie, Genshu Tate, Jun Shimizu, Jun Goto …

  ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY 4(6) 415-421 2017年6月 査読有り
• Epidemiology and molecular mechanism of frontotemporal lobar degeneration/amyotrophic lateral sclerosis with repeat expansion mutation in C9orf72

  Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji

  JOURNAL OF NEUROGENETICS 29(2-3) 85-94 2015年 査読有り
• Molecular epidemiology and clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in the Japanese population based on comprehensive mutational analyses

  Hiroyuki Ishiura, Yuji Takahashi, Toshihiro Hayashi, Kayoko Saito, Hirokazu Furuya, Mitsunori Watanabe, Miho Murata, Mikiya Suzuki, Akira Sugiura, Setsu Sawai …

  JOURNAL OF HUMAN GENETICS 59(3) 163-172 2014年3月 査読有り
• ERBB4 Mutations that Disrupt the Neuregulin-ErbB4 Pathway Cause Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 19

  Yuji Takahashi, Yoko Fukuda, Jun Yoshimura, Atsushi Toyoda, Kari Kurppa, Hiroyoko Moritoyo, Veronique V. Belzil, Patrick A. Dion, Koichiro Higasa, Koichiro Doi …

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 93(5) 900-905 2013年11月 査読有り
• Mutations in COQ2 in Familial and Sporadic Multiple-System Atrophy

  Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Yoko Fukuda, Yaeko Ichikawa, Hidetoshi Date, Budrul Ahsan, Yasuo Nakahara, Yoshio Momose, Yuji Takahashi …

  NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE 369(3) 233-244 2013年7月 査読有り
• C9ORF72 Repeat Expansion in Amyotrophic Lateral Sclerosis in the Kii Peninsula of Japan

  Hiroyuki Ishiura, Yuji Takahashi, Jun Mitsui, Sohei Yoshida, Tameko Kihira, Yasumasa Kokubo, Shigeki Kuzuhara, Laura P. W. Ranum, Tomoko Tamaoki, Yaeko Ichikawa …

  ARCHIVES OF NEUROLOGY 69(9) 1154-1158 2012年9月 査読有り
• Clinical features and haplotype analysis of newly identified Japanese patients with gelsolin-related familial amyloidosis of Finnish type

  Makiko Taira, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Toshihiro Hayashi, Jun Shimizu, Takashi Matsukawa, Naoko Saito, Kazumasa Okada, Sadatoshi Tsuji …

  NEUROGENETICS 13(3) 237-243 2012年8月 査読有り
• The TRK-Fused Gene Is Mutated in Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Proximal Dominant Involvement

  Hiroyuki Ishiura, Wataru Sako, Mari Yoshida, Toshitaka Kawarai, Osamu Tanabe, Jun Goto, Yuji Takahashi, Hidetoshi Date, Jun Mitsui, Budrul Ahsan …

  AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 91(2) 320-329 2012年8月 査読有り
• Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa in a Japanese family with a novel mutation in FLVCR1

  Hiroyuki Ishiura, Yoko Fukuda, Jun Mitsui, Yasuo Nakahara, Budrul Ahsan, Yuji Takahashi, Yaeko Ichikawa, Jun Goto, Tetsuo Sakai, Shoji Tsuji

  NEUROGENETICS 12(2) 117-121 2011年5月 査読有り
• TRPM7 Is Not Associated With Amyotrophic Lateral Sclerosis-Parkinsonism Dementia Complex in the Kii Peninsula of Japan

  Kenju Hara, Yasumasa Kokubo, Hiroyuki Ishiura, Yuko Fukuda, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Ryogen Sasaki, Jun Goto, Masatoyo Nishizawa, Shigeki Kuzuhara …

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS 153B(1) 310-313 2010年1月 査読有り
• RESPONSE OF ANTI-NMDA RECEPTOR ENCEPHALITIS WITHOUT TUMOR TO IMMUNOTHERAPY INCLUDING RITUXIMAB

  H. Ishiura, S. Matsuda, M. Higashihara, M. Hasegawa, A. Hida, R. Hanajima, T. Yamamoto, J. Shimizu, J. Dalmau, S. Tsuji

  NEUROLOGY 71(23) 1921-1923 2008年12月 査読有り
• Lymphomatoid granulomatosis involving central nervous system successfully treated with rituximab alone

  Hiroyuki Ishiura, Masato Morikawa, Masashi Hamada, Takuro Watanabe, Shinichi Kako, Shigeru Chiba, Toru Motokura, Akira Hangaishi, Junji Shibahara, Masaaki Akahane …

  ARCHIVES OF NEUROLOGY 65(5) 662-665 2008年5月 査読有り

主要なMISC

• 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの臨床像と分子遺伝学的研究

  石浦 浩之

  臨床神経学 65(7) 495-502 2025年7月25日
• Repeat Expansion Diseases Causing Neurological and Muscular Diseases

  Hiroyuki Ishiura

  Encyclopedia of the Neurological Sciences (Third Edition) 2025年5月 査読有り招待有り筆頭著者最終著者責任著者
• 増大特集 遺伝性神経疾患ハンドブック さまざまな運動ニューロン疾患と遺伝性痙性対麻痺の遺伝学

  石浦 浩之

  BRAIN and NERVE 77(5) 481-491 2025年5月
• 神経・筋疾患に応用可能なさまざまなゲノム解析手法—New genome technologies for understanding neurological and muscular diseases—特集 神経変性疾患の分子病態解明と治療法開発 ; 研究開発手法の最前線

  石浦 浩之

  医学のあゆみ 292(9) 774-778 2025年3月1日
• 増大特集 学術研究支援の最先端 III.コホート・生体試料支援プラットフォーム(CoBiA) ii.ブレインリソースの整備と活用支援 死後脳ゲノム解析による新規病態解明

  石浦 浩之

  生体の科学 75(5) 492-493 2024年10月15日
• 前頭側頭葉変性症—Frontotemporal lobar degeneration—特集 指定難病 Up To Date

  森原 隆太, 石浦 浩之

  岡山医学会雑誌 136(1) 17-21 2024年4月
• ノンコーディングリピート伸長病の発見とリピートモチーフ・表現型関連

  石浦 浩之

  岡山医学会雑誌 135(2) 72-77 2023年8月1日
• 神経難病の全ゲノム解析—Whole-genome analysis of intractable neurological diseases—特集 全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学

  辻 省次, 三井 純, 石浦 浩之

  医学のあゆみ 285(1) 47-50 2023年4月1日
• リピート病とプロテイノパチー—Repeat expansion diseases and proteinopathy—proteinopathy最前線

  石浦 浩之

  Bio clinica = バイオクリニカ 38(3) 219-223 2023年3月
• 神経筋疾患の遺伝子診断・遺伝子治療

  石浦 浩之

  最新ガイドラインに基づく神経疾患 治療指針 2023-’24 - 563-567 2023年
• リピート病の新展開

  石浦 浩之

  脳神経疾患最新の治療 2024-2026 - 27-30 2023年
• OPDM―原因究明の歴史

  石浦 浩之

  Clinical Neuroscience 41 101-102 2023年
• 新しいリピート伸長病とロングリードシーケンシング—New repeat expansion diseases and long-read sequencing—特集 拡大するNon-codingリピート病の疾患概念

  石浦 浩之

  Dementia Japan : 日本認知症学会誌 / 日本認知症学会誌編集委員会 編 37(1) 82-86 2023年1月
• BAFME―原因究明の歴史

  石浦 浩之

  Clinical Neuroscience 41 65-67 2023年
• 遺伝性痙性対麻痺の臨床・分子遺伝学—Molecular genetics and clinical features of hereditary spastic paraplegia—特集 遺伝性痙性対麻痺

  石浦 浩之

  脳神経内科 = Neurology / 脳神経内科編集委員会 編 97(3) 361-367 2022年9月
• その他のCGGリピート病—Intranuclear inclusion disease (CGG repeat expansion disorders)—特集 神経核内封入体病・白質脳症

  光武 明彦, 石浦 浩之

  脳神経内科 = Neurology / 脳神経内科編集委員会 編 97(1) 63-70 2022年7月
• 脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2020,各論I(方法論別)

  望月 秀樹, 青木 正志, 池中 建介, 井上 治久, 岩坪 威, 宇川 義一, 岡澤 均, 小野 賢二郎, 小野寺 理, 北川 一夫 …

  臨床神経学 62(6) 429-442 2022年
• iPS細胞からの直接誘導による神経細胞モデルを用いた良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの病態解析

  永迫 友規, 石川 充, 石浦 浩之, 前田 純宏, 戸田 達史, 辻 省次, 岡野 栄之

  てんかん治療研究振興財団研究年報 = Annual report of the Japan Epilepsy Research Foundation 33 79-83 2022年
• CGGリピート病(神経核内封入体病、白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー、眼咽頭遠位型ミオパチー).

  石浦 浩之

  Clinical Neuroscience 39 370-371 2021年
• CGGリピートと筋疾患—Myopathies related to CGG repeat expansion—特集 新組織学シリーズ(2)骨格筋 : 今後の研究の発展に向けて ; 骨格筋を障害する疾患の注目すべき病態

  石浦 浩之

  生体の科学 72(6) 560-564 2021年
• 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの分子遺伝学—Molecular genetics of benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME)—特集 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん

  石浦 浩之

  脳神経内科 = Neurology / 脳神経内科編集委員会 編 93(3) 310-315 2020年9月
• リピート伸長とRAN翻訳関連疾患—Repeat expansions and RAN translation related diseases—第1土曜特集 神経変性疾患の治療開発の現状 : 新たな戦略構築の基盤をめざして ; 各分野の動向

  石浦 浩之

  医学のあゆみ 273(1) 79-83 2020年4月4日
• 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの臨床的特徴

  石浦 浩之

  脳神経内科 93(3) 286-290 2020年
• ロングリードシークエンスによるリピート病概念の拡大

  石浦 浩之

  実験医学 38 2197-2202 2020年
• C9orf72繰り返し配列伸長変異によるALS/FTLDの臨床—Clinical characteristics of C9orf72-ALS/FTLD—特集 非翻訳領域の繰り返し配列伸長変異による神経疾患の臨床および病態機序

  石浦 浩之

  脳神経内科 = Neurology / 脳神経内科編集委員会 編 91(4) 430-435 2019年10月
• 診断と治療 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)の新知見

  石浦 浩之

  Epilepsy: てんかんの総合学術誌 13(1) 21-26 2019年5月
• 【リピート病の病態機構UPDATE-RNA毒性とRAN翻訳】新しいリピート病の同定と病態機序への考察 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因の解明

  石浦 浩之

  医学のあゆみ 267(11-12) 809-813 2018年12月
• 注目の遺伝子(第43回) SAMD12、TNRC6A、RAPGEF2

  石浦 浩之, 辻 省次

  分子精神医学 18(4) 247-249 2018年10月
• 【遺伝性痙性対麻痺の最前線】 [第2部]遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子

  石浦 浩之

  難病と在宅ケア 24(5) 6-9 2018年8月
• 【ニューロジェネティクス新時代 次世代シークエンサーが拓く新しい世界】 筋疾患・神経疾患のジェネティクス 遺伝性痙性対麻痺

  石浦 浩之

  Clinical Neuroscience 36(2) 203-205 2018年2月
• 【一般臨床医に必要なてんかんの基礎知識とトピックス】 てんかんのトピックス 自己免疫性辺縁系脳炎

  松川 美穂, 石浦 浩之

  診断と治療 105(7) 918-922 2017年7月
• 【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】(第1章)総論 神経遺伝医学研究の歴史的背景と今後の課題

  辻 省次, 三井 純, 石浦 浩之

  遺伝子医学MOOK 別冊(最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング) 22-27 2017年4月
• 【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】 (第1章)総論 次世代シーケンサー、次々世代シーケンサーとクリニカルシーケンシング

  石浦 浩之

  遺伝子医学MOOK 別冊(最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング) 45-50 2017年4月
• 【SCD・MSA病型の新研究】 (第5部)遺伝型の最新研究進歩

  石浦 浩之

  難病と在宅ケア 22(4) 23-26 2016年7月
• 【精神神経疾患における全エクソーム/全ゲノム解析の現状と展望】次世代シークエンサーによるパーソナルゲノム解析の基礎

  松川 敬志, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次

  分子精神医学 16(3) 146-152 2016年7月
• 【ビッグデータ解析に基づく臨床研究】 ゲノムビッグデータの解析

  石浦 浩之

  神経内科 84(6) 585-589 2016年6月
• 【筋萎縮性側索硬化症(ALS)の分子遺伝学update】 ALSとC9orf72

  石浦 浩之

  神経内科 82(4) 382-387 2015年4月
• 【CT・MRI"戦略的"活用ガイド】 各科に直撃! よくある紹介疾患,紹介前にあるといい検査,紹介後にする検査 神経内科

  石浦 浩之

  Medicina 51(11) 319-324 2014年11月
• 【次世代シーケンサーを用いた神経疾患のゲノム診断】 次世代シーケンサーによるゲノム解析

  石浦 浩之

  神経内科 80(6) 677-681 2014年6月
• 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】 変性疾患 脊髄小脳変性症 遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学と遺伝子診断

  石浦 浩之

  日本臨床 別冊(神経症候群II) 427-432 2014年3月
• 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】 脱髄性疾患、遺伝性ニューロパチー 遺伝性ニューロパチー 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)

  石浦 浩之

  日本臨床 別冊(神経症候群II) 896-899 2014年3月
• 神経内科学 HMSN(運動感覚ニューロパチー)の新規遺伝子同定

  石浦 浩之

  医学のあゆみ 248(4) 285-286 2014年1月
• Basic Neuroscience 生化学・分子生物学 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)の分子病態

  石浦 浩之

  Annual Review神経 2014 37-42 2014年1月
• 遺伝性痙性対麻痺の最新情報 HSPの分子遺伝学と遺伝子診断

  石浦 浩之

  臨床神経学 54(12) 1016-1017 2014年
• 【てんかんと不随意運動】 進行性ミオクローヌスてんかんの分類と遺伝子異常

  石浦 浩之, 辻 省次

  神経内科 79(6) 699-705 2013年12月
• 【近位筋優位運動感覚ニューロパチー】 近位筋優位運動感覚ニューロパチーの病因遺伝子

  石浦 浩之

  神経内科 79(6) 746-750 2013年12月
• 【神経変性疾患-研究と診療の進歩】神経変性疾患の病態機序の解明 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)とTRK-fused gene 運動ニューロン疾患の新しい病態機序

  藤田 浩司, 石浦 浩之, 梶 龍兒

  医学のあゆみ 247(5) 439-444 2013年11月
• 【次世代シーケンサーによる神経変性疾患の解析と展望】東大病院ゲノム医学センターにおける取り組み パーキンソン病のパーソナルゲノム解析を中心に

  三井 純, 石浦 浩之, 辻 省次

  BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 65(3) 247-255 2013年3月
• 検査からみる神経疾患 Alexander病

  石浦 浩之, 後藤 順, 辻 省次

  Clinical Neuroscience 30(4) 470-471 2012年4月
• 本年の動向 神経変性疾患解明への次世代シーケンサーの応用

  辻 省次, 石浦 浩之, 三井 純

  Annual Review神経 2012 112-121 2012年1月

主要な共同研究・競争的資金等の研究課題

• 最先端ゲノム解析技術を用いた神経筋変性疾患の病態解明・治療法開発研究

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 2023年4月 - 2027年3月

  石浦 浩之, 角元 利行
• ロングリードシーケンサーを活用した非コードリピート伸長病の病態解明研究

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(B) 基盤研究(B) 2020年4月 - 2023年3月

  石浦 浩之
• 細胞内RNA turnoverに着目した非コード領域リピート伸長病の病態解明

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的研究(萌芽) 挑戦的研究(萌芽) 2018年6月 - 2020年3月

  石浦 浩之
• 高精度ゲノム配列解析による神経筋疾患の病態メカニズムの解明

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究(A) 若手研究(A) 2017年4月 - 2020年3月

  石浦 浩之
• 超ロングリードを用いた包括的全ゲノム配列解析の確立と神経疾患解明への応用

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究(B) 若手研究(B) 2015年4月 - 2017年3月

  石浦 浩之
• 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子の同定に基づく病態解明研究

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 研究活動スタート支援 研究活動スタート支援 2012年8月 - 2014年3月

  石浦 浩之
• 遺伝性痙性対麻痺と紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソン認知症複合の遺伝子解析研究

  日本学術振興会 科学研究費助成事業 特別研究員奨励費 特別研究員奨励費 2010年 - 2011年

  石浦 浩之