シトステロール血症(指定難病260)

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

シトステロール値はどうしたら測定できますか？

令和6年9月現在、保険診療での測定は認められておりませんが、一部の検査会社において、血清シトステロール値を測定することが可能です。不明な点は、原発性脂質異常症に関する調査研究班HP（https://nanbyo-lipid.com/）より、問い合わせが可能です。

どうしたらシトステロール値が低下しますか？

食事療法（植物ステロールの摂取を避ける）が基本ですが、エゼチミブやコレスチミドなどの薬剤が有効です。