ヤング・シンプソン症候群(指定難病196)

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この病気の原因は何でしょうか？

KAT6Bという遺伝子の突然変異によります。多くは突然変異によるので、同胞での発症は報告がありません。

なかなか目を開けてくれませんが、大丈夫でしょうか？

先天的な眼瞼裂の狭小（瞼が狭いこと）が原因で、早期からの眼科受診が必要です。

発達はどこまで伸びますか？

新生児期・乳児期に長期的な到達レベルを推測することは困難です。成長して初めてわかるものがほとんどです。そのためにも、乳児期からの療育への参加は重要と思われます。遺伝子変異の内容によっても異なり、KAT6B遺伝子欠失による場合は、発達の遅れは中等度と思われます。しかし、多くの場合、遺伝子の変異だけでは、最終的な発達のレベルは推定できません。