高チロシン血症3型(指定難病243)

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「高チロシン血症III型」とはどのような病気ですか

4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化 酵素 という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。知的障害が見られる場合も、無症状で経過する場合もあります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

わが国での報告では数年に1人の発症です。2023年9月の時点で、先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）には、どなたも患者さんが登録されていません。

3. この病気はどのような人に多いのですか

とくにありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） 形式で遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

知的障害が見られる場合も、無症状で経過する場合もあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

低フェニルアラニン･低チロシン食をおこない、血液中のチロシン値を下げます。血中チロシン値を500μmol/L以下に保つことが目標です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

血中チロシン値が低下して、知的障害がみられなければ、日常生活での困難は少ないと考えられます。臓器障害などを起こすことはほとんどありません。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

食事療法（低フェニルアラニン･低チロシン食）が必要です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・関連リンク

先天代謝異常症患者登録制度JaSMIn & MC-Bank
https://www.jasmin-mcbank.com//