睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症およびてんかん性脳症(指定難病154)

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この病気は、採血でわかりますか？

発作症状と脳波所見からこの病気を診断します。背景疾患ならびに原因遺伝子を調べる時には採血を行う場合もあります。

脳波検査は起きている時の検査のみで十分ですか？

寝ている時の脳波が診断には必須で、治療の評価においても必要になります。

発作の予後と知的発達の予後について教えてください。

多くの患者さんでは、睡眠中に持続する特徴的な脳波異常は思春期頃までになくなります。しかし、一部の患者さんでは、脳波所見が改善した後も発作が残る場合があります。また、発作がなくなり脳波が改善しても、行動障害や知的レベルの低下、言語聴覚障害、運動障害などが残ることがあります。