補 酵素 テトラヒドロビオプテリン（BH4）を合成する酵素の一つで、この酵素の欠損でBH4が欠乏すると身体を動かす神経の働きを伝えるドーパミンと気分を調節するセロトニンが欠乏し、主に身体が動きにくくなるジストニアを引き起こす病気です。
世界でも50人程度の報告しかない希少疾患で、日本でもまだ数人しか報告されていません。
乳幼児やこどもでは、運動や精神の発達の遅れ、言葉の発達の遅れを認める人の中に、大人では身体が動きにくくなるジストニアという病気にかかっている人の中にこの酵素の欠損症の人がいると考えられています。
セピアプテリン還元酵素（SR）をコードする 遺伝子の変異 によって酵素の働きが悪くなることが原因です。
常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） 形式をとる遺伝性の病気です。
身体の動きが悪くなるジストニアが主な症状ですが、精神発達の遅れや言葉の後れも認められます。
ドーパ（L-DOPA）と５ヒドロキシトリプトファン（5HTP）の内服が有効です。
早期に診断し治療を行えば 予後 は良好です。
薬の内服を中止すると数時間から数日で身体が動きにくくなるジストニアの症状が発症しますので、薬はきっちりと内服することが重要です。
該当する病名はありません。
日本先天代謝異常学会ホームページ
（https://jsimd.net/pdf/guideline/CmdS/09_SR-deficiency.pdf）
治験を実施している指定難病を調べることができます。キーワード検索欄に指定難病名を入力し、検索してください。