難病情報センター

【関係学会】
日本放射線学会、小児神経学会

関連する疾患群
神経・筋疾患

152

（ぴーしーでぃーえいち１９かんれんしょうこうぐん）

【関係学会】
日本放射線学会、小児神経学会

関連する疾患群
神経・筋疾患

153

（なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん）

【関係学会】
日本放射線学会、小児神経学会

【研究班】
小児急性脳症の診療向上・ガイドライン策定に向けた体制整備班　名簿

関連する疾患群
神経・筋疾患

154

（すいみんじきょくじょはかっせいかをしめすはったつせいてんかんせいのうしょうおよびてんかんせいのうしょう）

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会

関連する疾患群
神経・筋疾患

155

（らんどうくれふなーしょうこうぐん）

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会

関連する疾患群
神経・筋疾患

156

（れっとしょうこうぐん）

【関係学会】
日本放射線学会、日本精神神経学会、小児神経学会

【研究班】
レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究班　名簿

関連する疾患群
神経・筋疾患

157

（すたーじうぇーばーしょうこうぐん）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本脳神経外科学会、小児神経学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会

関連する疾患群
神経・筋疾患

158

（けっせつせいこうかしょう）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本泌尿器科学会、日本形成外科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本脳神経外科学会、日本循環器学会、小児神経学会、新生児成育医学会、小児皮膚科学会、小児循環器学会、小児遺伝学会

【研究班】
神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究班　名簿

関連する疾患群
神経・筋疾患

159

（しきそせいかんぴしょう）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、小児皮膚科学会、小児神経学会、小児遺伝学会

【研究班】
神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究班　名簿

関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患

160

（せんてんせいぎょりんせん）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本眼科学会、小児皮膚科学会、新生児成育医学会、小児遺伝学会

【研究班】
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患

161

（かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう）

【関係学会】
日本皮膚科学会、小児皮膚科学会

【研究班】
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班　名簿

関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患

162

（るいてんぽうそう（こうてんせいひょうひすいほうしょうをふくむ））

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児皮膚科学会

【研究班】
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患

163

（とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう）

【関係学会】
日本皮膚科学会、小児神経学会、小児皮膚科学会

【研究班】
発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班　名簿

関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患

164

（がんひふはくひしょう）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本眼科学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会

【研究班】
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班　名簿

（ひこうせいひふこつまくしょう）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児皮膚科学会

【研究班】
発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班　名簿

関連する疾患群
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

166

（だんせいせんいせいかせいおうしょくしゅ）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本循環器学会、小児皮膚科学会

【研究班】
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
皮膚・結合組織疾患

167

（まるふぁんしょうこうぐん／ろいす・でぃーつしょうこうぐん）

【関係学会】
日本整形外科学会、日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児遺伝学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
循環器疾患

168

（えーらす・だんろすしょうこうぐん）

臨床調査個人票１２３４５６７８９１０１１１２１３

【関係学会】
日本外科学会、日本皮膚科学会、日本整形外科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児皮膚科学会、小児循環器学会、小児整形外科学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

169

（めんけすびょう）

【関係学会】
日本放射線学会、先天代謝異常学会、小児遺伝学会

【研究班】
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿

（おくしびたるほーんしょうこうぐん）

【関係学会】
日本放射線学会、先天代謝異常学会、小児遺伝学会

【研究班】
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

171

（ういるそんびょう）

【関係学会】
日本放射線学会、日本精神神経学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本肝臓学会、先天代謝異常学会、小児栄養消化器肝臓学会、小児外科学会

【研究班】
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿

（ていほすふぁたーぜしょう）

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会

【研究班】
先天性骨系統疾患の医療水準と患者Q0Lの向上を目的とした研究班　名簿

関連する疾患群
骨・関節疾患

173

（ふぁーたーしょうこうぐん）

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児遺伝学会、小児内分泌学会、小児外科学会、新生児成育医学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

174

（なすはこらびょう）

【関係学会】
日本整形外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会

【研究班】
成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

175

（ういーばーしょうこうぐん）

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

176

（こふぃん・ろーりーしょうこうぐん）

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

177

（じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん）

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児遺伝学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
神経・筋疾患

178

（もわっとうぃるそんしょうこうぐん）

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児神経学会、小児遺伝学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

179

（うぃりあむずしょうこうぐん）

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、新生児成育医学会、小児遺伝学会

【研究班】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班　名簿

関連する疾患群
循環器疾患

180

（えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会

【研究班】
遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

181

（くるーぞんしょうこうぐん）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児神経学会、小児神経外科学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
聴覚・平衡機能疾患

182

（あぺーるしょうこうぐん）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児神経学会、小児神経外科学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
聴覚・平衡機能疾患

183

（ふぁいふぁーしょうこうぐん）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児神経学会、小児神経外科学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
聴覚・平衡機能疾患

184

（あんとれーびくすらーしょうこうぐん）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本形成外科学会、小児神経学会、小児神経外科学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
聴覚・平衡機能疾患

185

（こふぃん・しりすしょうこうぐん）

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児神経学会、小児遺伝学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

186

（ろすむんどとむそんしょうこうぐん）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会

【研究班】
早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

187

（かぶきしょうこうぐん）

【関係学会】
日本形成外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

188

（たひしょうこうぐん）

【関係学会】
日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児循環器学会

【研究班】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班　名簿

関連する疾患群
循環器疾患

189

（むひしょうこうぐん）

【関係学会】
日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児循環器学会

【研究班】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班　名簿

関連する疾患群
循環器疾患

190

（さいじじんしょうこうぐん）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児遺伝学会、小児耳鼻咽喉科学会

【研究班】
難治性聴覚障害に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
聴覚・平衡機能疾患

191

（うぇるなーしょうこうぐん）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、日本循環器学会、日本糖尿病学会、日本老年医学学会、小児神経学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会

【研究班】
早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究班　　名簿

（こけいんしょうこうぐん）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会

【研究班】
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

193

（ぷらだーうぃりしょうこうぐん）

【関係学会】
日本泌尿器科学会、日本産科婦人科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本糖尿病学会、日本内分泌学会、小児神経学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会

【研究班】
成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究班　名簿

（そとすしょうこうぐん）

【関係学会】
日本リハビリテーション医学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会、小児神経学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

195

（ぬーなんしょうこうぐん）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本泌尿器科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児内分泌学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会

【研究班】
成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

196

（やんぐしんぷそんしょうこうぐん）

【関係学会】
日本泌尿器科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

197

（いちぴー３６けっしつしょうこうぐん）

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

198

（よんぴーけっしつしょうこうぐん）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児遺伝学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

199

（ごぴーけっしつしょうこうぐん）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会

【研究班】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

200

（だい１４ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん）