生まれつき銅が欠乏する病気です。食事中から摂取された銅が体内に吸収されず、中枢神経細胞が銅欠乏に陥ることと、銅を必要とする 酵素 が働かなくなることで様々な症状が出ます。
平成22～23年度の調査では、過去10年間で62名の患者さんがみつかりました。発症率は男児出生100万人当たり8.03人（約12万人に1人）です。
X染色体潜性遺伝（劣性遺伝）による病気で、原則的に男児に発症します。
銅を輸送する酵素であるATP7Aの遺伝子変異が原因です。
します。母親が 保因者 の場合、男児の1/2に発症します（母親が保因者ではない突然 変異 例もあります）。
脳障害（発達の遅れや退行、けいれん、など）と結合織異常（血管壁異常による頭蓋内出血、膀胱憩室による尿路感染症、骨粗鬆症に伴う骨折、など）が 重篤 です。診断のきっかけとしては頭髪異常（少なく、細く縮れ、色が薄い）が新生児期からみられます。
根本的な治療法はありません。神経症状がみられる前の新生児期にヒスチジン銅の皮下注射（保険適用はありません）をすれば、神経症状の軽減が期待できますが、結合織異常には効果がありません。また、新生児以降に治療を開始した場合は、神経症状に対する効果は全くありません。
生後2～3ヶ月以降から発達の遅れ、けいれんがみられるようになります。けいれんは薬物治療でおさまらず、次第に寝たきりになります。その他、骨折、下痢、頭蓋内出血、膀胱憩室などを併発します。感染症を契機に幼児期までに致命的になることが多いです。
感染症に罹りやすく、重症になりやすいので、注意して早めに対応することが大事です。
ATP7A欠損症
キンキヘア病（kinky hair disease）
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