Mendeli öröklődés emberben adatbázis
- English
- Afrikaans
- العربية
- مصرى
- Azərbaycanca
- Български
- Bosanski
- Català
- Cymraeg
- Dansk
- Deutsch
- Ελληνικά
- Español
- Eesti
- Euskara
- فارسی
- Suomi
- Français
- Galego
- עברית
- हिन्दी
- Hrvatski
- Íslenska
- Italiano
- 日本語
- 한국어
- മലയാളം
- Nederlands
- Norsk bokmål
- Polski
- Português
- Română
- Русский
- Srpskohrvatski / српскохрватски
- Simple English
- Slovenščina
- Српски / srpski
- Svenska
- தமிழ்
- Türkçe
- Українська
- اردو
- Tiếng Việt
- 中文
- 粵語
Változat állapota
Ez a lap egy ellenőrzött változata
A Mendeli öröklődés emberben projekt egy adatbázis, amely katalogizálja az összes ismert genetikai kötődéssel rendelkező betegségeket, és ha lehet, akkor összekapcsolja azokat a hibáért felelős a humán genomban megtalálható génekkel. Az adatbázis könyv formájában is elérhető, mely jelenleg a 12. kiadásnál tart.
Az online verzió, az Online Mendelian Inheritance in Man, a National Library of Medicine Entrez adatbáziskeresőjén keresztül érhető el
Az OMIMTM és az Online Mendelian Inheritance in ManTM a Johns Hopkins University védjegyei.
A gyűjtés folyamata
[szerkesztés ]Az adatbázis információinak összegyűjtése dr. Victor A. McKusick (Johns Hopkins University) vezetése alatt zajlik, akit tudományos írók és szerkesztők segítenek.
A MIM kód
[szerkesztés ]Minden betegséghez és génhez rendelnek egy 6 számjegyből álló kódot, melyből az első számjegy határozza meg az öröklődés módját.
| Első számjegy | Kódok | Öröklődés módja |
|---|---|---|
| 1 | 100000–199999 | Autoszomális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. előtt) |
| 2 | 200000–299999 | Autoszomális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. előtt) |
| 3 | 300000–399999 | X-kromoszóma kapcsolt lokuszok vagy fenotípusok |
| 4 | 400000–499999 | Y-kromoszóma kapcsolt lokuszok vagy fenotípusok |
| 5 | 500000–599999 | Mitokondriális lokuszok vagy fenotípusok |
| 6 | 600000– | Autoszomális lokuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. után) |
Források
[szerkesztés ]- OMIM FAQ
- McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 2004. ISBN 0-8018-7928-0.
További információk
[szerkesztés ]- orvostudomány Orvostudományi portál • összefoglaló, színes tartalomajánló lap
