SMAD7

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
2DJY, 2LTV, 2LTW, 2LTX, 2LTY, 2LTZ, 2KXQ

Identifiants

Alias

SMAD7

IDs externes

OMIM: 602932 MGI: 1100518 HomoloGene: 4314 GeneCards: SMAD7

Position du gène (humain)
Chromosome 18 humain
Chr.	Chromosome 18 humain ^[1]
Chromosome 18 humain Localisation génomique pour SMAD7 Localisation génomique pour SMAD7
Locus	18q21.1	Début	48,919,853 bp ^[1]
Locus	18q21.1	Fin	48,950,965 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 18 (souris)
Chr.	Chromosome 18 (souris)^[2]
Chromosome 18 (souris) Localisation génomique pour SMAD7 Localisation génomique pour SMAD7
Locus	18\|18 E3	Début	75,500,600 bp ^[2]
Locus	18\|18 E3	Fin	75,529,006 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans artère poplitée Tibial arteries Veine saphène Descending thoracic aorta auricule de l'oreillette droite aorte ascendante cardiac muscle tissue of right atrium poumon droit artère coronaire gauche artère coronaire droite	Fortement exprimé dans molaire gastrula left lung lobe antre du pylore crête génitale Caduque basale cumulus cell lumbar subsegment of spinal cord substantia nigra sang
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN beta-catenin binding type I transforming growth factor beta receptor binding collagen binding I-SMAD binding activin binding DNA-binding transcription factor activity liaison ion métal liaison protéique ubiquitin protein ligase binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Composant cellulaire	cytoplasme centrosome transcription regulator complex membrane plasmique intracellulaire nucléoplasme catenin complex noyau fibrillar center cytosol complexe macromoléculaire
Processus biologique	cellular response to transforming growth factor beta stimulus regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization pathway-restricted SMAD protein phosphorylation ureteric bud development regulation of transcription, DNA-templated adherens junction assembly positive regulation of cell-cell adhesion ventricular septum morphogenesis regulation of epithelial to mesenchymal transition negative regulation of peptidyl-threonine phosphorylation negative regulation of transcription by competitive promoter binding response to laminar fluid shear stress protein stabilization regulation of activin receptor signaling pathway negative regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway BMP signaling pathway negative regulation of DNA-binding transcription factor activity negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation negative regulation of BMP signaling pathway ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis negative regulation of protein ubiquitination negative regulation of cell migration negative regulation of ubiquitin-protein transferase activity artery morphogenesis negative regulation of peptidyl-serine phosphorylation regulation of cardiac muscle contraction positive regulation of protein ubiquitination positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process negative regulation of epithelial to mesenchymal transition positive regulation of transcription by RNA polymerase II regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway transcription, DNA-templated transforming growth factor beta receptor signaling pathway protein deubiquitination negative regulation of T cell cytokine production negative regulation of T-helper 17 type immune response negative regulation of T-helper 17 cell differentiation cellular response to leukemia inhibitory factor
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


4092


17131

Ensembl


ENSG00000101665


ENSMUSG00000025880

UniProt


O15105


O35253

RefSeq (mRNA)

NM_005904
NM_001190821
NM_001190822
NM_001190823

NM_001042660
NM_008543

RefSeq (protéine)

NP_001177750
NP_001177751
NP_001177752
NP_005895

NP_001036125

Localisation (UCSC)

Chr 18: 48.92 – 48.95 Mb

Chr 18: 75.5 – 75.53 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le SMAD7 (ou Mothers against decapentaplegic homolog 7) est une protéine dont le gène est SMAD7 situé sur le chromosome 18 humain.

Rôle

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Il inhibe le facteur de croissance transformant TGF-β1^[5].

Cible thérapeutique

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Le mongersen est un oligonucléotide se fixant sur l'ARN messager du SMAD7, facilitant sa dégradation. Donné par voie orale aux patients porteurs d'une maladie de Crohn, il en améliore les durées de rémission et les symptômes^[6].

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000101665 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025880 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Monteleone G, Kumberova A, Croft NM, McKenzie C, Steer HW, MacDonald TT, Blocking Smad7 restores TGF-beta1 signaling in chronic inflammatory bowel disease, J Clin Invest, 2001;108:601-609
↑ Monteleone G, Neurath MF, Ardizzone S et al. Mongersen, an oral SMAD7 antisense oligonucleotide, and Crohn’s disease, N Engl J Med, 2015;372:1104-1113

v · m

Voie de signalisation TGF beta

Superfamille TGF beta

Ligand du ACVR ou TGFBR	Famille TGF beta TGF-β1 TGF-β2 TGF-β3 Activine et inhibine INHA INHBA INHBB INHBC NODAL
Ligand de BMPR	Protéines morphogénétique osseuse BMP2 BMP3 BMP4 BMP5 BMP6 BMP7 BMP8a BMP8b BMP10 BMP15 Facteur de différenciation de la croissance GDF1 GDF2 GDF3 GDF5 GDF6 GDF7 Myostatine/GDF8 GDF9 GDF10 GDF11 GDF15 Hormone de régression müllérienne

TGFBR
(ACVR, BMPR, Famille)

TGFBR1	Récepteurs d'activine de type 1 ACVR1 ACVR1B ACVR1C ACVRL1 BMPR1 BMPR1A BMPR1B
TGFBR2	Récepteurs d'activine de type 2 ACVR2A ACVR2B AMHR2 BMPR2
TGFBR3	betaglycan

Transducteurs/SMAD

Inhibiteurs de ligands

Corécepteur

BAMBI
Cripto

Autres

SARA

v · m Chromosome 18 humain
Gènes	DYM TGIF1 SLC14A1 SLC14A2 SLC25A52 SLC39A6 SLC35G4
Protéines	CD226 DSG1 DSG2 DSG3 FHOD3 MC4R NPC1 PIEZO2 Smad 4 SMAD7
Maladies liées	Holoprosencéphalie Cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie Amylose à transthyrétine Syndrome de Myhre Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Porokératose

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