Une mutation du gène entraînant une fonction augmentée de la protéine entraîne des formes d'arthrogrypose[9], dont le syndrome de Gordon(en) et le syndrome de Marden-Walker[10]. Une autre mutation, avec cette fois un déficit fonctionnel, entraîne un tableau malformatif avec des troubles de la proprioception et de la sensibilité aux vibrations[11]. La protéine PIEZO2 exprimée dans les neurones proprioceptifs est essentielle pour l’intégrité du squelette[8].
↑ a et b(en) Eran Assaraf,Elazar Zelzer, « Piezo2 expressed in proprioceptive neurons is essential for skeletal integrity », Nature Communications, vol. 11, , p. 3168 (lire en ligne)
