POLH

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POLH

Structures disponibles

PDB

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB

2I5O, 4RNM, 4J9O, 4YQW, 4YR0, 4ECX, 4ECS, 4ECT, 2LSK, 4DL5, 4ECR, 4DL3, 4J9K, 3MR5, 4J9N, 3SI8, 4YP3, 4O3N, 5EWE, 4ECU, 4DL6, 3MR6, 4RNN, 3MR3, 4ECY, 4O3P, 4RNO, 4ECQ, 4O3O, 4O3S, 4ECV, 4J9P, 4Q8F, 4ED3, 4ECZ, 4DL2, 4ECW, 3WUP, 5EWF, 4ED7, 4YR2, 4EEY, 4ED8, 4J9S, 3JAA, 4J9M, 4J9Q, 3MR2, 3TQ1, 4ED6, 4DL7, 4J9R, 4ED0, 4YR3, 4O3Q, 4ED1, 4J9L, 4DL4, 4O3R, 4RU9, 5EWG, 4ED2, 4Q8E, 5KG6, 5DGB, 5KFT, 5DG8, 5KFV, 5KFH, 5KG7, 5KG0, 5KFN, 5KFZ, 5KG1, 5KFX, 5KFC, 5KFU, 5KFA, 5KFK, 5KFI, 5KG4, 5KFQ, 5KFO, 5KFE, 5KFD, 5KFG, 5KG2, 5KFR, 5KFP, 5KG3, 5KFM, 5KFW, 5DGA, 5KFB, 5DG7, 5KFF, 5KFJ, 5DG9, 5L9X, 5KG5, 5KFS, 5KFL, 5KFY

Identifiants

Alias

POLH

IDs externes

OMIM: 603968 MGI: 1891457 HomoloGene: 38189 GeneCards: POLH

Position du gène (humain)
Chromosome 6 humain
Chr.	Chromosome 6 humain ^[1]
Chromosome 6 humain Localisation génomique pour POLH Localisation génomique pour POLH
Locus	6p21.1	Début	43,576,185 bp ^[1]
Locus	6p21.1	Fin	43,620,523 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 17 (souris)
Chr.	Chromosome 17 (souris)^[2]
Chromosome 17 (souris) Localisation génomique pour POLH Localisation génomique pour POLH
Locus	17\|17 C	Début	46,482,281 bp ^[2]
Locus	17\|17 C	Fin	46,513,571 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans buccal mucosa cell Skeletal muscle tissue of rectus abdominis stromal cell of endometrium os spongieux lobe inférieur du poumon epithelium of colon mamelon tonsille tail of epididymis ventricular zone	Fortement exprimé dans endothelial cell of lymphatic vessel spermatocyte cellule de Paneth cumulus cell corps du fémur lumbar spinal ganglion fosse ganglion mésentérique fœtus humain vésicule séminale
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	activité de transférase liaison ADN nucleotidyltransferase activity liaison ion métal damaged DNA binding liaison protéique DNA-directed DNA polymerase activity
Composant cellulaire	nucléoplasme noyau cytosol fourche de réplication site of double-strand break
Processus biologique	DNA synthesis involved in DNA repair pyrimidine dimer repair DNA biosynthetic process postreplication repair error-free translesion synthesis regulation of DNA repair cellular response to DNA damage stimulus réplication de l'ADN cellular response to UV-C translesion synthesis response to UV-C réparation de l'ADN response to radiation error-prone translesion synthesis
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


5429


80905

Ensembl


ENSG00000170734


ENSMUSG00000023953

UniProt


Q9Y253


Q9JJN0

RefSeq (mRNA)

NM_001291969
NM_001291970
NM_006502

NM_030715
NM_001364947

RefSeq (protéine)

NP_001278898
NP_001278899
NP_006493

NP_109640
NP_001351876

Localisation (UCSC)

Chr 6: 43.58 – 43.62 Mb

Chr 17: 46.48 – 46.51 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le gène POLH code une ADN polymérase capable de répliquer les lésions induites par les ultraviolets de façon assez fidèle.

Des mutations de ce gène sont responsables d'une hypersensibilité aux ultraviolets et d'une défaillance de cicatrisation de lésions cutanées due à ces ultraviolets.

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170734 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023953 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

v · m Chromosome 6 humain
Gènes	ALDH5A1 COL9A1 COL10A1 COL11A2 COL12A1 COL19A1 COL21A1 HLA-B HLA-DQ2 PEX7 SLC16A10 SLC17A1 SLC17A2 SLC17A3 SLC17A4 SLC17A5 SLC18B1 SLC22A16 SLC22A1 SLC22A23 SLC22A2 SLC22A3 SLC22A7 SLC25A27 SLC26A8 SLC29A1 SLC2A12 SLC35A1 SLC35B2 SLC35B3 SLC35D3 SLC35F1 SLC39A7 SLC44A4 STX11
Protéines	21-Hydroxylase Énoyl-coenzyme A-isomérase Facteur de nécrose tumorale Facteur XIII Importine alpha OR10C1 Parkine Pepsinogène Phosphoglycérate-kinase POLH Ribonucléase T2 Synthase de GMP-AMP cyclique Utrophine
Maladies liées	Acidurie 4-hydroxybutyrique Argininémie Ataxie spinocérébelleuse Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) Diabète néonatal Diabète néonatal transitoire Dysplasie cléidocrânienne Hyperplasie congénitale des surrénales Hémochromatose de type 1 Lymphohistiocytose familiale Lymphohistiocytose hémophagocytaire Maladie cœliaque Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Refsum Maladie de Stargardt Maladies de surcharge en acide sialique libre Polykystose rénale autosomique récessive Spondylarthrite ankylosante Surdité d'origine génétique Syndrome de Char Syndrome de Joubert Syndrome de Lafora Syndrome de Yunis-Varon Trouble du spectre de l'autisme

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