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NPC2

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NPC2
Identifiants
AliasNPC2
IDs externesOMIM: 601015 MGI: 1915213 HomoloGene: 4697 GeneCards: NPC2
Position du gène (humain)
Chromosome 14 humain
Chr. Chromosome 14 humain [1]
Locus 14q24.3Début74,476,192 bp [1]
Fin74,494,177 bp [1]
Position du gène (souris)
Chromosome 12 (souris)
Chr. Chromosome 12 (souris)[2]
Locus 12|12 D1Début84,801,336 bp [2]
Fin84,819,926 bp [2]
Expression génique
Bgee
Humain Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • corpus epididymis

  • tail of epididymis

  • lobe inférieur du poumon

  • right lobe of thyroid gland

  • left lobe of thyroid gland

  • stromal cell of endometrium

  • poumon droit

  • caput epididymis

  • upper lobe of lung

  • vésicule biliaire
Fortement exprimé dans
  • left lung lobe

  • gastrula

  • corpuscule carotidien

  • lobe pulmonaire droit

  • cellule de Paneth

  • Caduque basale

  • vestibular membrane of cochlear duct

  • stroma of bone marrow

  • vésicule séminale

  • épithélium pigmentaire rétinien
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
Composant cellulaire
Processus biologique
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

10577

67963

Ensembl

ENSG00000119655

ENSMUSG00000021242

UniProt

P61916

Q9Z0J0

RefSeq (mRNA)

NM_006432
NM_001363688
NM_001375440

NM_023409

RefSeq (protéine)

NP_006423
NP_001350617
NP_001362369

NP_075898

Localisation (UCSC)Chr 14: 74.48 – 74.49 Mb Chr 12: 84.8 – 84.82 Mb
Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

NPC2 est un gène situé sur le chromosome 14 humain [5] .

Maladies liées

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  • Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant[6]
  • Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile
  • Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte
  • Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère
  • Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant

Notes et références

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  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119655 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021242 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ « NPC2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le )
  6. ↑ « Orphanet: NPC2-NPC intracellular cholesterol transporter 2 », sur www.orpha.net (consulté le )

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