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GALC

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GALC
Identifiants
AliasGALC
IDs externesOMIM: 606890 MGI: 95636 HomoloGene: 124 GeneCards: GALC
Position du gène (humain)
Chromosome 14 humain
Chr. Chromosome 14 humain [1]
Locus 14q31.3Début87,837,820 bp [1]
Fin87,993,665 bp [1]
Position du gène (souris)
Chromosome 12 (souris)
Chr. Chromosome 12 (souris)[2]
Locus 12 E|12 49.83 cMDébut98,168,553 bp [2]
Fin98,225,718 bp [2]
Expression génique
Bgee
Humain Souris (orthologue)
  • cellule épithéliale bronchiale

  • muqueuse jéjunale

  • glomérule rénal

  • metanephric glomerulus

  • germinal epithelium

  • nerf optique

  • épithélium pigmentaire rétinien

  • duodénum

  • ganglion trigéminal

  • ganglion inférieur du nerf vague
  • stroma of bone marrow

  • human kidney

  • epithelium of lens

  • glande submandibulaire

  • right kidney

  • granulocyte

  • iris

  • tube séminifère

  • gastrula

  • corps ciliaire
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
Composant cellulaire
Processus biologique
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

2581

14420

Ensembl

ENSG00000054983

ENSMUSG00000021003

UniProt

P54803

P54818

RefSeq (mRNA)

NM_000153
NM_001037525
NM_001201401
NM_001201402

NM_008079

RefSeq (protéine)

NP_000144
NP_001188330
NP_001188331

NP_032105

Localisation (UCSC)Chr 14: 87.84 – 87.99 Mb Chr 12: 98.17 – 98.23 Mb
Publication PubMed [3] [4]
Wikidata

GALC est un gène situé sur le chromosome 14 humain [5] .

Maladies liées

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  • Maladie de Krabbe infantile[6]
  • Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
  • Maladie de Krabbe de l'adulte

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000054983 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021003 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. « GALC galactosylceramidase [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le )
  6. « Orphanet: GALC-galactosylceramidase », sur www.orpha.net (consulté le )

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