CARASIL
| Symptômes | Démence Voir et modifier les données sur Wikidata |
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| OMIM | 600142 |
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Le CARASIL, acronyme pour l'anglais : Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, est une maladie génétique due à une mutation du gène HTRA1 , avec perte de fonction.
Épidémiologie
[modifier | modifier le code ]Il s'agit d'une maladie rare, seuls quelques dizaines de cas ayant été décrits[1] .
Cause
[modifier | modifier le code ]La mutation du gène HTRA1 entraîne une augmentation de l'activité de la TGF bêta[2] .
L'atteinte artérielle se caractérise par une forte diminution des cellules musculaires lisses dans la média des petites artères cérébrales, avec atteinte de la matrice extracellulaire[3] .
Description
[modifier | modifier le code ]La maladie se manifeste par des accidents vasculaires cérébraux à répétition conduisant à une démence, une alopécie, des douleurs dorsales par hernie discale [1] .
Notes et références
[modifier | modifier le code ]- ↑ a et b (en) Toshio Fukutake, « Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL): from discovery to gene identification », J Stroke Cerebrovasc Dis, vol. 20, no 2, , p. 85–93. (PMID 21215656 , DOI 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.201011008 , lire en ligne)
- ↑ (en) Hara K, Shiga A, Fukutake T et al., « Association of HTRA1 mutations and familial ischemic cerebral small-vessel disease », N Engl J Med , vol. 360, no 17, , p. 1729–39. (PMID 19387015 , DOI 10.1056/NEJMoa0801560 , lire en ligne)
- ↑ (en) Oide T, Nakayama H, Yanagawa S, Ito N, Ikeda S, Arima K, « Extensive loss of arterial medial smooth muscle cells and mural extracellular matrix in cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) », Neuropathology, vol. 28, no 2, , p. 132–42 (PMID 18021191 , DOI 10.1111/j.1440-1789.2007.00864.x , lire en ligne)