Roussy-Lévy-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
G60.0 Hereditäre sensomotorische Neuropathie – Roussy-Lévy-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Roussy-Lévy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gangstörung (Dystasie), Hohlfuß und fehlende Eigenreflexe (Areflexie).[1] [2]

Diese Symptomentrias ist differentialdiagnostisch relativ unspezifisch. Das Krankheitsbild wird (mittlerweile) als Variante des Morbus Charcot-Marie-Tooth angesehen.[3]

Synonyme sind: Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy; HMSN I; englisch Charcot-Marie-Tooth Disease (Variant); Charcot-Marie-Tooth-Roussy-Levy Disease; Hereditary Areflexic Dystasia

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Erstbeschreibung aus dem Jahre 1926 durch die französischen Neurologen Gustave Roussy und Gabrielle Lévy.[4]

Das Krankheitsbild wurde gleichzeitig und unabhängig auch von C. P. Symonds und M. E. Shaw[5] sowie von C. R. Rombold und H. A. Riley beschrieben.[6]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im MPZ-Gen auf Chromosom 1 Genort q23.3, welches für das Myelin Protein Zero kodiert, oder im PMP22-Gen auf Chromosom 17 Genort p12 zugrunde, welches für das Periphere Myelin Protein 22 kodiert.[7]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

  • C. Smolenski, H. P. Ludin: Untersuchung einer Familie mit Roussy-Lévy-Syndrom. In: Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1984, S. 215–221, doi:10.1055/s-2007-1002020, PMID 6745833.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
  2. ↑ a b Eintrag zu Roussy-Lévy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ F. Aksu, H. J. Christen, F. Hanefeld: Progrediente Ataxie und distale Muskelatrophie - Differentialdiagnostische Überlegungen zum Roussy-Lévy-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 198, Nr. 2, 1986 Mar-Apr, S. 114–118, doi:10.1055/s-2008-1026864, PMID 3702272.
  4. ↑ G. Roussy, G. Levy: Sept cas d'une maladie familiale particulière. In: Revue Neurologique (Paris). Bd. 45, 1926, S. 427–450.
  5. ↑ C. P. Symonds, M. E. Shaw: Familial claw-foot with absent tendon jerks. In: Brain Bd. 49, 1926, S. 387–403.
  6. ↑ C. R. Rombold, H. A. Riley: The abortive type of Friedreich's disease. In: Archives of Neurology and Psychiatry Bd. 16, 1926, S. 301–312.
  7. ↑ Roussy-Levy syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
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