Reed-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
C64 Bösartige Neubildung der Niere, ausgenommen Nierenbecken
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Reed-Syndrom (Familiäre Leiomyomatose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit dem Auftreten zahlreicher Leiomyome überwiegend in der Haut, aber auch der inneren Organe und Entartungsmöglichkeit.[1] [2]

Synonyme sind: Familiäre Leiomyomatose mit renalem Karzinom; Familiäre multiple kutane Leiomyome; HLRCC; Hereditäre multiple kutane Leiomyome; Leiomyomatose, hereditäre; Leiomyome, kutane multiple, familiäre Form; MCUL; Multiple Leiomyome, kutane und uterine; Reed-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch William B. Reed, R. Walker und Richard Horowitz.[3]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 300 betroffene Familien berichtet, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[4] [1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im FH (HLRCC)-Gen auf Chromosom 1 Genort q43 zugrunde, welches für Fumarat-Hydratase kodiert.[5]

Mutationen in diesem Gen liegen auch der Fumarazidurie zugrunde.[6]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1] [2]

  • Knötchenbildung in der Haut, häufig Oberarm, aber auch Beine, Stamm und Gesicht
  • zahlenmäßige Zunahme der Leiomyome über Jahrzehnte
  • oft Leiomyome des Uterus
  • assoziiert mit papillärem Nierenzellkarzinom

Die erste Beschreibung erblicher Leiomyome stammt aus dem Jahre 1958 durch H.W. Kloepfer und Mitarbeiter.[7] Die Kombination mit Uterusleiomyomen wurde 1964 von E. J. Rudner und Mitarbeitern beschrieben.[8]

  • P. Fernández Canga, J. Castiñeiras González, P. Sánchez Sambucety: Atypical presentation of Reed syndrome. In: Medicina clinica. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] November 2018, doi:10.1016/j.medcli.2018年09月01日0, PMID 30470440.
  • S. L. Skala, S. M. Dhanasekaran, R. Mehra: Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome (HLRCC): A Contemporary Review and Practical Discussion of the Differential Diagnosis for HLRCC-Associated Renal Cell Carcinoma. In: Archives of pathology & laboratory medicine. Band 142, Nummer 10, Oktober 2018, S. 1202–1215, doi:10.5858/arpa.2018-0216-RA, PMID 30281371.
  • T. Hsu, L. A. Cornelius, I. S. Rosman, K. M. Nemer: Treatment of cutaneous leiomyomas with 5% lidocaine patches in a patient with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (Reed syndrome). In: JAAD case reports. Band 3, Nummer 5, September 2017, S. 407–409, doi:10.1016/j.jdcr.201706007, PMID 28884140, PMC 5581856 (freier Volltext).
  • C. Wang, M. Tetzlaff, R. Hick, M. Duvic: Reed syndrome presenting with leiomyosarcoma. In: JAAD case reports. Band 1, Nummer 3, Mai 2015, S. 150–152, doi:10.1016/j.jdcr.201502004, PMID 27051714, PMC 4808709 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b Enzyklopädie-Dermatologie
  3. ↑ W. B. Reed, R. Walker, R. Horowitz: Cutaneous leiomyomata with uterine leiomyomata. In: Acta dermato-venereologica. Band 53, Nummer 5, 1973, S. 409–416, PMID 4127477.
  4. ↑ Genetics Home Reference
  5. ↑ Leiomyomatosis and renal cell cancer. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
  6. ↑ Eintrag zu Fumarazidurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ H. W. Kloepfer, J. Krafchuk, V. Derbes, J. Burks: Hereditary multiple leiomyoma of the skin. In: American Journal of Human Genetics. Band 10, Nummer 1, März 1958, S. 48–52, PMID 13520698, PMC 1931875 (freier Volltext).
  8. ↑ E. J. Rudner, O. D. Schwartz, J: N. Grekin: MULTIPLE CUTANEOUS LEIOMYOMA IN IDENTICAL TWINS. In: Archives of dermatology. Band 90, Juli 1964, S. 81–82, PMID 14149729.
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