Reardon-Hall-Slaney-Syndrom
aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen
Zur Suche springen
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| {{{02-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{03-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{04-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{05-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{06-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{07-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{08-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{09-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{10-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{11-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{12-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{13-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{14-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{15-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{16-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{17-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{18-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{19-BEZEICHNUNG}}} | |
| {{{20-BEZEICHNUNG}}} | |
| Vorlage:Infobox ICD/Wartung | {{{21BEZEICHNUNG}}} |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien. Die Hauptmerkmale sind mesomeler Kleinwuchs mit Gaumenspalte und Kamptodaktylie.[1] [2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den britischen Arzt William Reardon und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Klinische Kriterien sind:[1]
- mesomele Verkürzung und Verkrümmung der Extremitäten
- Kamptodaktylie
- Hypoplasie des Unterkiefers, Retrogenie
- Gaumenspalte
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- ↑ a b c Eintrag zu Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ MESOMELIC LIMB SHORTENING AND BOWING. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
- ↑ W. Reardon, C. M. Hall, S. Slaney, S. M. Huson, J. Connell, N. al-Hilaly, J. Fixsen, M. Baraitser, R. M. Winter: Mesomelic limb shortness: a previously unreported autosomal recessive type. In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 788–792, doi:10.1002/ajmg.1320470537, PMID 8267013.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!