Oto-onycho-peroneales Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.5 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oto-onycho-peroneale Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fehlbildungen der Ohren (oto), Nagelhypoplasie (onycho) und Hypoplasie oder Aplasie des Wadenbeines (peroneal) sowie Veränderungen der Schulter.[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch S. Leiba und Mitarbeiter.[2] , der Begriff wurde 1982 durch den deutschen Humangenetiker Robert Artur Pfeiffer geprägt.[3]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[4] [1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

  • Fehlbildungen der Ohren
  • Nagelhypoplasie an Fingern oder Zehen
  • Hypo- oder Aplasie des Wadenbeines
  • Fehlbildungen der Schulter
  • B. Bessieres-Grattagliano, G. Brodaty, J. Martinovic, C. Fallet-Bianco, A. L. Delezoide, F. Daffos: Oto-onycho-peroneal syndrome: further delineation and first fetal report. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 128A, Nr. 3, Juli 2004, S. 316–319, doi:10.1002/ajmg.a.30119, PMID 15216555.
  • K. Devriendt, D. Stoffelen, R. Pfeiffer, A. Leys, J. P. Fryns: Oto-onycho-peroneal syndrome: confirmation of a syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 35, Nr. 6, Juni 1998, S. 508–509, PMID 9643295, PMC 1051348 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Oto-onycho-peroneales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ S. Leiba, M. Grunebaum, H. Savir, A. Ber: Oculootonasal malformations associated with osteoonychodysplasia. In: Birth Defects Original Article Series XI(2), S. 67–73, 1975.
  3. ↑ R. A. Pfeiffer: The oto-onycho-peroneal syndrome. A probably new genetic entity. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 138, Nr. 4, Juli 1982, S. 317–320, PMID 7128639.
  4. ↑ Otoonychoperoneal syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
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