Mikrodeletionssyndrom 20p13
| Klassifikation nach ICD-10 | |
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| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mikrodeletionssyndrom 20p13 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle.[1] [2]
Synonyme sind: Del(20)(p13); Monosomie 20p13; Subtelomere 20p-Deletion
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch den US-amerikanischen Arzt Jonathan Sebat und Mitarbeiter an einem Patienten mit Asperger-Syndrom.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 20 in der Region Genort p13 zugrunde, bei denen die Gene SOX12 und NRSN2 betroffen sind.[2]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Klinische Kriterien sind:[1] [2]
- Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
- Gesichtsdysmorphie mit hohem Gaumen, verzögertem Zahndurchbruch
- Entwicklungsverzögerung,
in 90 % motorische Entwicklungsverzögerung, in 60 % verzögerter Spracherwerb, in 50 % Geistige Behinderung, Fingerveränderungen (Nagelhypoplasie, kurze Finger und Klinodaktylie), vergrößerte Fontanelle und Auffälligkeiten im EEG sowie in 40 % Epilepsie [2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- S. Moutton, C. Rooryck, J. Toutain, D. Cailley, J. Bouron, F. Villega, E. Taupiac, D. Lacombe, B. Arveiler, C. Goizet: Dysmorphic features in subtelomeric 20p13 deletion excluding JAG1: a recognizable microdeletion phenotype? In: European journal of medical genetics. Band 55, Nummer 2, Februar 2012, S. 151–155, doi:10.1016/j.ejmg.201112009, PMID 22274139.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- ↑ a b c Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 20p13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b c d H. H. Fang, S. Y. Liu, Y. F. Wang, C. M. Chiang, C. C. Liu, C. M. Lin: Phenotypic features of a microdeletion in chromosome band 20p13: A case report and review of the literature. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 7, Nummer 7, 07 2019, S. e00739, doi:10.1002/mgg3.739, PMID 31087544, PMC 6625104 (freier Volltext) (Review).
- ↑ J. Sebat, B. Lakshmi, D. Malhotra et al.: Strong association of de novo copy number mutations with autism. In: Science. Band 316, Nummer 5823, April 2007, S. 445–449, doi:10.1126/science.1138659, PMID 17363630, PMC 2993504 (freier Volltext).