MOBA-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
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| Q11.2 | Mikrophthalmus |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das MOBA-Syndrom, Akronym für MikrOphthalmie – Brain (Hirn) Atrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonyme sind: Syndromale Mikrophthalmie 10; MCOPS10
Die Bezeichnung wurden von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2006 durch die norwegischen Kinderärzte Øivind J. Kanavin, Monika Haakonsen MD, Andrès Server MD und Mitarbeiter vorgeschlagen.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden Betroffene in drei Familien beschrieben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Klinische Kriterien sind:[1]
- Angeborene Mikrophthalmie, Blindheit
- zunehmende spastische Zerebralparese
- Mikrozephalie, Epilepsie, Geistige Behinderung
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]In der Magnetresonanztomographie fortschreitende Atrophie der weißen Substanz, der Hirnrinde, des Kleinhirnes, des Balkens und des Hirnstammes.[1]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- N. Q. Richards, A. Flugrath, Ch. Pande, N. L. Courser: Chapter 3 – Genetic Abnormalities With Anophthalmia, Microphthalmia, and Colobomas In: N. L. Couser: Ophthalmic Genetic Diseases. A Quick Reference Guide to the Eye and External Ocular Adnexa Abnormalities 2019, S. 41–52, ISBN 978-0-323-65414-2, doi:10.1016/B978-0-323-65414-2.00003-9
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- MCOPS10. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- ↑ a b c d Eintrag zu Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Ø.J. Kanavin, M. Haakonsen, A. Server, T. J. Bajwa, M. S. van der Knaap, P. Strømme: Microphthalmia and brain atrophy: a novel neurodegenerative disease. In: Annals of neurology. Band 59, Nummer 4, April 2006, S. 719–723, doi:10.1002/ana.20827, PMID 16566018.