Loeys-Dietz-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.4 Marfan-Syndrom
Q25.4 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorta
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Bindegewebserkrankungen gehörende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma, Gesichtsauffälligkeiten (Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefäßveränderungen (Aneurysma) und allergische Erkrankungen.[1]

Synonym: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien

Die Bezeichnung geht zurück auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 2005 durch die Humangenetiker Harry C. Dietz und Bart L. Loeys.[2]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Je nach bekannter zugrunde liegender Mutation erfolgte die Einteilung „klassisch" in zwei Gruppen:

  • LDS1 (Synonyme: Furlong Syndrome; familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 5; AAT5), mit Mutationen im TGFBR1-Gen im Chromosom 9 an Genort q22.33.[3]
  • LDS2 (Synonyme: Familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 3; AAT3; veraltet: Marfan-Syndrom Typ II) mit Mutationen im TGFBR2-Gen im Chromosom 3 am Genort p24.1.[4]

Mit Entdeckung weiterer, seltener auftretender Mutationen wurde die Einteilung wie folgt ergänzt:[5] [6]

  • Typ I (entspricht LDS1), Mutationen im TGFBR1-Gen
  • Typ II (entspricht LDS2), Mutationen im TGFBR2-Gen
  • Typ III (LDS3) (Synonyme: Aneurysms-osteoarthritis syndrome; Loeys-Dietz syndrome With Osteoarthritis; veraltet: Loeys-Dietz syndrome, Typ1C; LDS1C), Mutationen im SMAD3-Gen im Chromosom 15 an Genort q22.33[7]
  • Typ IV (LDS4) (Synonym: Aneurysm, Aortic And Cerebral, With Arterial Tortuosity And Skeletal Manifestations), Mutationen im TGFB2-Gen im Chromosom 1 an Genort q41[8]
  • Typ V (LDS5) (Synonyme: Rienhoff Syndrom; RNHF), Mutationen im TGFB3-Gen im Chromosom 14 an Genort q24.3[9]

Klinische Erscheinungen

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Die Erkrankung zeigt sich bereits beim Neugeborenen oder im Kleinkindesalter.

Hauptsächlich finden sich folgende klinische Kriterien:[1]

  • Aortenaneurysma (z. B. Dilatation der Aortenwurzel bei über 95 %)
  • Andere arterielle Aneurysmen und Tortuosität
  • Skelettale Auffälligkeiten (z. B. Pectus excavatum, Pectus carinatum, Skoliose, laxe Haut, luxierbare Gelenke)
  • Kraniofaziale Auffälligkeiten (z. B. Weit auseinander stehende Augen, Gaumenspalte und/oder Uvula bifida, Craniosynostose)
  • Haut (z. B. weiche und samtartige Haut, durchscheinende Haut mit gut sichtbaren darunter liegenden Venen)
  • Allergische und entzündliche Erkrankung (z. B. Nahrungsmittelallergien, Saisonale Allergien, Asthma, chronische Sinusitis, Entzündliche Darmerkrankung)

Hinzu kommen:[10] Trichter- oder Hühnerbrust, Skoliose, Kontrakturen der Finger, Arachnodaktylie, Klumpfuß, Instabilität der Halswirbelsäule sowie durchscheinende, leicht verletzliche Haut.

Der Nachweis der Aortenaneurysmata und Tortuosität der Gefäße erfolgt vorzugsweise mittels Ganzkörper-MRA.[10]

Das Ausmaß der Dilatation der Aortenwurzel kann mittels Echokardiografie erfolgen.[11]

Mittels einer App ist es möglich, durch eine Fotoanalyse das Gesichts auf charakteristische Merkmale für das Loeys-Dietz-Syndrom hin zu analysieren.[12]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom, das Ehlers-Danlos-Syndrom und das Shprintzen-Goldberg-Syndrom.[13]

  • A. Manchola-Linero, F. Gran Ipiña, G. Teixidó-Tura, F. López Grondona, F. Rosés Noguer, A. Sabaté-Rotés: Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome in Children: A Multidisciplinary Team Experience. In: Revista espanola de cardiologia. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juni 2017; doi:10.1016/j.rec.2017年03月03日1, PMID 28579256.
  • G. MacCarrick, J. H. Black, S. Bowdin, I. El-Hamamsy, P. A. Frischmeyer-Guerrerio, A. L. Guerrerio, P. D. Sponseller, Bart Loeys, Harry C. Dietz: Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. In: Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, August 2014, Band 16, Nr. 8, S. 576–587; doi:10.1038/gim.2014.11, PMID 24577266, PMC 4131122 (freier Volltext) (Review).
  • K. Steindl: Marfan-Syndrom und andere genetisch bedingte Aortenerkrankungen, November 2013, Band 102, Nr. 24, S. 1483–1488; ISSN 1661-8157 . doi:10.1024/1661-8157/a001496. PMID 24280605. (Review).
  • V. B. Kalra, J. W. Gilbert, A. Malhotra: Loeys-Dietz syndrome: cardiovascular, neuroradiological and musculoskeletal imaging findings. In: Pediatric radiology, Dezember 2011, Band 41, Nr. 12, S. 1495–1504; doi:10.1007/s00247-011-2195-z, PMID 21785848 (Review).
  • M. Siepe, F. Löffelbein: Das Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen mit angeborener Bindegewebsschwäche. In: Medizinische Monatsschrift für Pharmazeuten, Juni 2009, Band 32, Nr. 6, S. 213–219; ISSN 0342-9601 . PMID 19554831. (Review).

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c ncbi.nlm.nih.gov Originalausgabe: Loeys-Dietz Syndrome, Bart L Loeys and Harry C Dietz.
  2. ↑ B. L. Loeys, J. Chen, E. R. Neptune, D. P. Judge, M. Podowski, T. Holm, J. Meyers, C. C. Leitch, N. Katsanis, N. Sharifi, F. L. Xu, L. A. Myers, P. J. Spevak, D. E. Cameron, J. De Backer, J. Hellemans, Y. Chen, E. C. Davis, C. L. Webb, W. Kress, P. Coucke, D. B. Rifkin, A. M. De Paepe, H. C. Dietz: A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. In: Nature genetics, März 2005, Band 37, Nr. 3, S. 275–281, doi:10.1038/ng1511, PMID 15731757.
  3. ↑ LDS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
  4. ↑ LDS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
  5. ↑ Genetics Home Reference
  6. ↑ L. Van Laer, H. Dietz, B. Loeys: Loeys-Dietz syndrome. In: Advances in Experimental Medicine and Biology , 2014, Band 802, S. 95–105, doi:10.1007/978-94-007-7893-1_7 , PMID 24443023 (Review).
  7. ↑ Loeys-Dietz syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
  8. ↑ Loeys-Dietz syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
  9. ↑ Loeys-Dietz syndrome 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
  10. ↑ a b GeneReviews
  11. ↑ E. Mariucci, A. Donti, M. Guidarini, G. Oppido, E. Angeli, L. Lovato, A. Wischmeijer, M. Finlay, G. D. Gargiulo, F. M. Picchio, M. Bonvicini: Diagnostic Accuracy of Aortic Root Cross-sectional Area/Height Ratio in Children and Young Adults with Marfan and Loeys-Dietz Syndrome. In: Congenital heart disease, Mai 2016, Band 11, Nr. 3, S. 276–282, doi:10.1111/chd.12315, PMID 26555028.
  12. ↑ App erkennt Erbkrankheiten an Form des Gesichts. In: Deutsches Ärzteblatt. 8. Januar 2019, abgerufen am 13. Januar 2019. 
  13. ↑ Stefanie Jänisch, N. Turmanov, U. V. Albrecht, A. Fieguth, D. Günther: Aneurysma dissecans – keine so seltene Erkrankung. In: Medizinische Klinik (München: 1983), Dezember 2010, Band 105, Nr. 12, S. 871–875, ISSN 1615-6722 . doi:10.1007/s00063-010-1151-2. PMID 21240585.
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