Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
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| G90 | Krankheiten des autonomen Nervensystems |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen periphere motorische Neuropathie (langsam fortschreitende Muskelschwäche) kombiniert mit Dysautonomie, einer Störung des vegetativen Nervensystems, und Achalasie (Entleerungsstörung der Speiseröhre).[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1981 durch die mexikanischen Humangenetiker Rubén Lisker, Guillermo García‐Ramos und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung und Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Betroffene beschrieben. Ursache und Vererbungsmechanismus sind nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Kindesalter mit Muskelatrophie
- Achalasie
- Dysautonomie mit Schweißausbrüchen, Zyanose bei Kälte, Orthostatische Dysregulation
- langsam fortschreite Muskelschwäche der Beine
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- ↑ a b c Eintrag zu Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ R. Lisker, G. García-Ramos, C. de la Rosa-Laris, F. Díaz-Mitoma: Peripheral motor neuropathy associated with autonomic dysfunction in two sisters: new hereditary syndrome? In: American journal of medical genetics. Band 9, Nummer 3, 1981, S. 255–259, doi:10.1002/ajmg.1320090311, PMID 7282784.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- Motor Neuropathy, Peripheral, With Dysautonomia. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
- MedGen
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!