Jeune-Tommasi-Freycon-Nivelon-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
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| H90 | Hörverlust durch Schallleitungs- oder Schallempfindungsstörung |
| R27.0 | Ataxie, nicht näher bezeichnet |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Jeune-Tommasi-Freycon-Nivelon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Schwerhörigkeit, zerebellärer Ataxie und Oligophrenie.[1]
Synonyme sind: englisch Cerebellar ataxia associated with deafness
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch die französischen Pädiater Matis Jeune (1910–1983), M. Tommasi, F. Freycon und J. L. Nivelon.[2]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Klinische Kriterien sind:[1]
- Minderwuchs
- Oligophrenie
- Beidseitige fortschreitende Innenohrschwerhörigkeit
- Kleinhirn-Störungen mit Ataxie, Intentionstremor und Dysarthrie
- Atrophie der kleinen Handmuskeln, Verminderung des Patellarsehnenreflexes
- stark vermehrte Kariesneigung
- Pigmentationsstörungen der Haut
- Hepatomegalie, Kardiomegalie
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- Ataxia, Deafness, And Cardiomyopathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ M. Jeune, M. Tommasi, F. Freycon, J. N. Nivelon: Syndrome familiale associant ataxie, surdité et elogophrénie, sclérose myocardique d'évolution fatale chez l'un des enfants. In: Pédiatrie, Bd. 18, 1963, S. 984–987
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!