Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G40.3 | Generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome |
| H91.9 | Sonstiger Hörverlust, Schwerhörigkeit oder Taubheit ohne nähere Angaben |
| E14 | Nicht näher bezeichneter Diabetes mellitus |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbbare angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen im Erwachsenenalter beginnender Myoklonusepilepsie mit Taubheit, Nephropathie, Diabetes mellitus und frühzeitiger Demenz.[1]
Synonyme sind: Herrmann-Syndrom; englisch Photomyoclonus, Diabetes mellitus, Deafness, Nephropathy and Cerebral Dysfunction
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die US-amerikanischen Ärzte C. Herrmann, M. J. Aquilar und O. W. Sacks.[2]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Klinische Kriterien sind:[1]
- Photogene Myoklonusepilepsie im Erwachsenenalter
- fortschreitende Innenohrschwerhörigkeit
- Diabetes mellitus
- chronische Nephropathie
- vorzeitig einsetzende Demenz
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Im Blutserum finden sich erhöhte Glykoproteine und Mukoproteine, im Urin erhöhtes Alanin und Leucin.[1]
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- Photomyoclonus, Diabetes Mellitus, Deafness, Nephropathy, And Cerebral Dysfunction. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
- Rare Diseases
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ C. Herrmann, M. J. Aguilar, O. W. Sacks: Hereditary photomyoclonus associated with diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfunction. In: Neurology. Band 14, März 1964, S. 212–221. PMID 14129050.
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!