Braddock-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
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| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Braddock-Syndrom ist ein sehr seltenes, angeborenes, an VACTERL-Assoziation erinnerndes Fehlbildungssyndrom mit zusätzlich pulmonaler Hypertonie, blauen Skleren, netzförmiger Verlegung des Kehlkopfs, fehlgebildeten Ohrmuscheln und Kleinwuchs.[1]
Synonyme sind: VATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs
Die Erstbeschreibung erfolgte 2003 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Stephen R. Braddock.[2]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Braddock-Carey-Syndrom bezeichneten Mikrodeletionssyndrom 21q22.
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über zwei Geschwister berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Klinische Kriterien sind:[1]
- Symptome der VACTERL-Assoziation
- Pulmonale Hypertonie
- netzartige (inkomplette) Larynxatresie
- blaue Skleren
- malformierte Ohren
- Wachstumsverzögerung
- normale Intelligenz
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- ↑ a b c Eintrag zu Braddock-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
- ↑ S. R. Braddock: A new recessive syndrome with VATER-like defects, pulmonary hypertension, abnormal ears, blue sclera, laryngeal webs, and persistent growth deficiency. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 123A, Nummer 1, November 2003, S. 95–99, doi:10.1002/ajmg.a.20497, PMID 14556254.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- Vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)