Nous on a les maladies orphelines, qui n'ont pas suffisamment de malades pour que la recherche trouve "rentable" de s'y intéresser.
La question n'est pas si simple. Les cas des maladies orphelines est que la prévalence dans la population est super faible et que donc, on n'a pas les données pour faire quoi que ce soit comme étude poussée. Même si ~80% de ces maladies sont estimées avoir une raison génétique, ça ne veut rien dire de plus : les cas des maladies monogéniques (ie, dont un seul gène est en cause) sont juste rarissimes.
Depuis un ou deux ans, une nouvelle méthodologie prend de l'ampleur et commence à donner des résultats explicatifs : les GWAS (Genome-Wide Association Studies). Mais là encore, il faut un très grand nombre de patients pour monitorer toutes les variations génétiques ET les variations de la maladie.
Donc, je suis d'accord que ce soit rageant, mais il faut aussi voir la réalité des choses et non pas faire du réductionnisme et gueuler pour gueuler ;)
[^] # Re: et chez nous, les maladies orphelines
Posté par Malicia . En réponse au journal Apprendre à partager, ou quand l'altruisme a ses limites ?. Évalué à 6.
La question n'est pas si simple. Les cas des maladies orphelines est que la prévalence dans la population est super faible et que donc, on n'a pas les données pour faire quoi que ce soit comme étude poussée. Même si ~80% de ces maladies sont estimées avoir une raison génétique, ça ne veut rien dire de plus : les cas des maladies monogéniques (ie, dont un seul gène est en cause) sont juste rarissimes.
Depuis un ou deux ans, une nouvelle méthodologie prend de l'ampleur et commence à donner des résultats explicatifs : les GWAS (Genome-Wide Association Studies). Mais là encore, il faut un très grand nombre de patients pour monitorer toutes les variations génétiques ET les variations de la maladie.
Donc, je suis d'accord que ce soit rageant, mais il faut aussi voir la réalité des choses et non pas faire du réductionnisme et gueuler pour gueuler ;)