FANTOMは、理化学研究所のマウスゲノム百科事典プロジェクトで収集された完全長cDNAのアノテーション(機能注釈)を行うことを目的に、林崎良英博士が中心となり2000年に結成された国際研究コンソーシアムである。その役割はトランスクリプトーム解析の分野を軸に発展・拡大してきた。また、プロジェクトの研究対象は、ゲノムの転写産物という「要素」の理解から、転写制御ネットワークという「システム」つまり「生命体のシステム」の理解へ、より高次の階層に向けて着実に進められている。FANTOM5では、ヒトの体を構成するさまざまな細胞腫について、どの遺伝子がゲノム上のどの場所(転写開始点)からどの程度転写されているかをHeliscope社の一分子シーケンサーによるHeliscopeCAGE法などを用いて網羅的に調べた。この情報を用いることで、ヒトを構成するさまざまな初代培養細胞の転写制御モデルの構築が可能になることが期待できる。本リソースはFANTOM5プロジェクトで得られた様々な生データや解析データで構成されている。
FANTOM5での研究により、人体を構成する正常な細胞の性質を制御する遺伝子制御部位について、その活性を細胞の種類ごとに測定した包括的データが得られた。これは、ゲノムから読み解かれる情報を用いた網羅的かつ体系的な「正常細胞の定義」の基礎となるものである。臨床において病理診断で用いられる組織像などによる細胞の分類には限界があり、細胞の種類を定義づける決定的な方法が存在しなかったが、本研究で得られた細胞の定義を今後さらに充実させることで、ヒトゲノムが生成し得る細胞の全体像が明らかになると期待できる。従って今回の成果は、細胞の多様性がどのように制御されているかという問題の解決だけでなく、病的な状態を定義するために必要な「何が正常なのか」という「正常細胞の定義」の基本になるといえる。がんなどの細胞を「正常細胞の定義」で比較することで、どのような異常が発生しているのかを詳細に解析することが可能になり、有効な抗がん剤などの評価に貢献すると期待できる。