難病情報センター

【関係学会】
日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本肝臓学会、先天代謝異常学会

【研究班】
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

252

（りじんにょうせいたんぱくふたいしょう）

【関係学会】
日本循環器学会、先天代謝異常学会

【研究班】
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

253

（せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会

【研究班】
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

254

（ぽるふぃりんしょう）

臨床調査個人票１２３４５６７８

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本肝臓学会、先天代謝異常学会、小児皮膚科学会

【研究班】
神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

255

（ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会

【研究班】
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

256

（きんがたとうげんびょう）

【関係学会】
日本循環器学会、日本糖尿病学会、先天代謝異常学会

【研究班】
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

257

（かんがたとうげんびょう）

臨床調査個人票１２

【関係学会】
日本循環器学会、日本肝臓学会、日本糖尿病学会、先天代謝異常学会

【研究班】
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

258

（がらくと-す-１りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう）

【関係学会】
先天代謝異常学会

【研究班】
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

259

（れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう）

【関係学会】
先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会

【研究班】
原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

260

（しとすてろーるけっしょう）

【関係学会】
日本放射線学会、日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会、日本アフェレシス学会

【研究班】
原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

261

（たんじーるびょう）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会

【研究班】
原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

262

（げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう）

【関係学会】
日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会、日本アフェレシス学会

【研究班】
原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

263

（のうけんおうしょくしゅしょう）

【関係学会】
日本放射線学会、日本循環器学会、日本神経学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会、日本アフェレシス学会

【研究班】
原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
神経・筋疾患

264

（むべーたりぽたんぱくけっしょう）

【関係学会】
日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会

【研究班】
原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
代謝疾患

265

（しぼういしゅくしょう）

【関係学会】
日本形成外科学会、日本循環器学会、日本アレルギー学会、日本糖尿病学会、日本内分泌学会、小児内分泌学会

【研究班】
ホルモン分泌・受容障害に関わる難病の調査研究班　名簿

（かぞくせいちちゅうかいねつ）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本循環器学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会

【研究班】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿

関連する疾患群
免疫疾患

267

（こうあいじーでぃーしょうこうぐん）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会

【研究班】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿

関連する疾患群
免疫疾患

268

（なかじょうにしむらしょうこうぐん）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会

【研究班】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿

関連する疾患群
免疫疾患

269

（かのうせいむきんせいかんせつえん・
えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん）

【関係学会】
日本皮膚科学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会

【研究班】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿

関連する疾患群
免疫疾患

270

（まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん）

【関係学会】
日本放射線学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会

【研究班】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿

関連する疾患群
骨・関節疾患

271

（きょうちょくせいせきついえん）

【関係学会】
日本整形外科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、小児整形外科学会

【研究班】
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎及び類縁疾患の医療水準ならびに患者QOL向上に資する大規模多施設研究班　名簿

関連する疾患群
骨・関節疾患

272

（しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう）

【関係学会】
日本整形外科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児整形外科学会

【研究班】
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
骨・関節疾患

273

（ろっこついじょうをともなうせんていせいそくわんしょう）

【関係学会】
日本整形外科学会、日本放射線学会、小児整形外科学会

【研究班】
呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究班　名簿

関連する疾患群
骨・関節疾患

274

（こつけいせいふぜんしょう）

【関係学会】
日本整形外科学会、日本リハビリテーション医学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児内分泌学会、小児整形外科学会、新生児成育医学会

【研究班】
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究班　名簿

関連する疾患群
骨・関節疾患

275

（たなとふぉりっくこついけいせいしょう）

【関係学会】
日本整形外科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児整形外科学会、新生児成育医学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会

【研究班】
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究班　名簿

関連する疾患群
骨・関節疾患

276

（なんこつむけいせいしょう）

【関係学会】
日本整形外科学会、日本リハビリテーション医学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、小児内分泌学会、小児整形外科学会

【研究班】
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究班　名簿

関連する疾患群
骨・関節疾患

277

【研究班】
遺伝性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班　名簿

関連する疾患群
血液疾患

283

（こうてんせいせきがきゅうろう）

【関係学会】
日本血液学会、小児血液・がん学会

【研究班】
特発性造血障害に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
血液疾患

284

（だいあもんどぶらっくふぁんひんけつ）

【関係学会】
日本産科婦人科学会、日本循環器学会、日本血液学会、小児血液・がん学会

【研究班】
遺伝性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班　名簿

関連する疾患群
血液疾患

285

（ふぁんこにひんけつ）

【関係学会】
日本血液学会、小児血液・がん学会

【研究班】
遺伝性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班　名簿

関連する疾患群
血液疾患

286

（いでんせいてつがきゅうせいひんけつ）

【関係学会】
日本血液学会、小児血液・がん学会

【研究班】
遺伝性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班　名簿

関連する疾患群
血液疾患

287

（えぷすたいんしょうこうぐん）

【関係学会】
日本耳鼻咽喉科学会、小児腎臓病学会、小児血液・がん学会

【研究班】
小児腎領域の希少・難治性疾患群の全国診療・研究体制の構築班　名簿

関連する疾患群
染色体・遺伝子異常

288

（じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう）

【関係学会】
日本血液学会、小児血液・がん学会

【研究班】
自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成班　名簿

関連する疾患群
血液疾患

289

（くろんかいとかなだしょうこうぐん）

【関係学会】
日本外科学会、日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本消化器内視鏡学会

【研究班】
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究班　名簿

関連する疾患群
消化器疾患

290

（ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう）

【関係学会】
日本外科学会、日本放射線学会、小児栄養消化器肝臓学会、小児皮膚科学会、日本消化器内視鏡学会

【研究班】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班　名簿

関連する疾患群
消化器疾患

291

（ひるしゅすぷるんぐびょう（ぜんけっちょうがたまたはしょうちょうがた））

【関係学会】
日本外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児外科学会、小児栄養消化器肝臓学会

【研究班】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班　名簿

関連する疾患群
消化器疾患

292

（そうはいせつくうがいはんしょう）

【関係学会】
日本外科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児外科学会、小児腎臓病学会

【研究班】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班　名簿

関連する疾患群
消化器疾患

293

（そうはいせつくういざん）

【関係学会】
日本外科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児外科学会、小児腎臓病学会

【研究班】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班　名簿

関連する疾患群
消化器疾患

294

（せんてんせいおうかくまくへるにあ）

【関係学会】
日本外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児外科学会、新生児成育医学会

【研究班】
呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究班　名簿

（にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ）

【関係学会】
日本外科学会、日本放射線学会、小児外科学会、新生児成育医学会

【研究班】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班　名簿

関連する疾患群
消化器疾患

296

（たんどうへいさしょう）

【関係学会】
日本外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本消化器病学会、日本肝臓学会、小児外科学会、小児栄養消化器肝臓学会

【研究班】
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する調査研究班　名簿

関連する疾患群
消化器疾患

297

（あらじーるしょうこうぐん）

【関係学会】
日本外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本肝臓学会、日本腎臓学会、小児栄養消化器肝臓学会、小児外科学会、小児循環器学会

【研究班】
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する調査研究班　名簿

関連する疾患群
消化器疾患

298

（いでんせいすいえん）

【関係学会】
日本外科学会、日本放射線学会、日本消化器病学会、日本糖尿病学会、小児栄養消化器肝臓学会、日本消化器内視鏡学会

【研究班】
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する調査研究班　名簿

関連する疾患群
消化器疾患

299

（のうほうせいせんいしょう）

【関係学会】
日本外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本肝臓学会、小児呼吸器学会、小児栄養消化器肝臓学会

【研究班】
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する調査研究班　名簿

関連する疾患群
消化器疾患

300

（あいじーじー４かんれんしっかん）