シュワルツ・ヤンペル症候群(指定難病33)

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. Schwartz-Jampel（シュワルツ・ヤンペル）症候群とはどのような病気ですか？

筋肉の硬直と骨・軟骨等の異常により動きにくくなる症状がでる病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？

世界で１００人以上報告がありますが、まだ日本での患者数は把握されていません。

3. この病気はどのような人に多いのですか？

遺伝子の病気なので、世界では、血族結婚の多い地域で患者さんが報告されています。

4. この病気の原因はわかっているのですか？

パールカンという遺伝子変異が原因です。

5. この病気は遺伝するのですか？

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）という形式で遺伝子します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか？

筋肉がこわばったり、骨や関節の問題により、上手に動けなくなったりすることがあります。目や口の周りの筋肉もこわばるので、目が開けにくくなったり、口を大きく開けられなくなったりすることがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか？

筋肉のこわばり等の症状をお薬で軽くすることができますが、根本的な治療方法はまだ研究中です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか？

成長や、年をとることの影響を受けて、症状が変化しますが、進行して動けなくなることはほとんどありません。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか？

運動不足を解消し、健康に気をつけましょう。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

軟骨異栄養性筋強直症
分節異常骨異形成症