厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)

ヤング・シンプソン症候群の診断基準作成と実態把握に関する研究班

[画像:Steps toward Common Management of Rare Disorders]

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主な臨床症状

• 性比
• 家族歴
• 胎生期
• 新生児期の特徴
• 成長
• 頭頚部の特徴
• 感覚器
• 中枢神経系
• 発達・行動特性
• 先天性心疾患
• 甲状腺機能低下
• 第二次性徴
• 筋骨格系
• 泌尿・生殖器系

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