生物信息学研究中心-研究成果-代表性成果

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哈尔滨工业大学计算学部
生物信息学研究中心
HIT Bioinformatics Institute
哈尔滨工业大学
生物信息技术研究院
Institute of Bioinformatics Technology
中华人民共和国教育部
生物大数据重点实验室
Key Laboratory of Biological Big Data, Ministry of Education

代表性成果

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科学创新(一)

重大成果

基因组序列非线性表示理论
(一)建立了基因组序列非线性表示理论
(二)建立了基因组序列非线性比对方法
(三)实现了对个人和家系基因组大数据内在特性的系统展示和对个人和家系基因组大数据的交互式分析
基因组浏览器
(一)建立"遗传-分子-表型(GMP)"基因组可视化模型
(二)提出个人基因组变异和家系信息的基因组可视化方法
(三)实现了对个人和家系基因组大数据内在特性的系统展示和对个人和家系基因组大数据的交互式分析
cuteSV
(一)国际测序巨头ONT公司将cuteSV写入技术白皮书,服务全球学者
(二)系列算法被收录到全球云计算平台Github开源社区累积下载超4.7万次
(三)6篇Nature正刊工作、40余篇重要子刊工作应用此算法实现科学发现
中国人群十万人基因组计划
(一)绘制万分之一精度中国人基因组变异图谱,建立自主可控的大规模基因组数据分析核心技术体系
(二)奠定生物医药领域未来发展的新科学基础,并推动我国在大规模基因组计划方面迈入国际先进行列
(三)为我国未来实施大规模基因组计划打造了先进的技术引擎
科学创新(二)

基因组序比对与拼接

Benedict Paten 加州大学圣克鲁斯分校 教授
应用本团队研发的多序列比对算法首次构建人类泛参考基因组草图
评价出处:Nature 617 (7960), 312-324
Robert W. Williams 美国田纳西州孟菲斯田纳西大学 教授
应用本团队研发的多序列比对算法显著降低无偏泛基因组构建的复杂性
评价出处:Nature Methods, Vol 21, 2008-2012
Benedict Paten 加州大学圣克鲁斯分校 教授
应用本团队研发的多序列比对算法构建人类泛基因组
评价出处:Nature biotechnology 42 (4), 663-673
Rayan Chikhi 法国巴斯德研究所 研究员
应用本团队研发的多序列比对算法显著提升其结构变异检测准确性
评价出处:Nature Methods, 20, pages550–558 (2023)
Eugene Myers 美国国家工程院院士
将研发的基因组拼接算法应用于国际脊椎生物基因组计划(VGP)
评价出处:Nature, April 28, 2021
Steven V. Vollmer 美国东北大学海洋科学中心 副主任
将本团队研发的拼接算法应用于濒危鹿角珊瑚基因组构建
评价出处:Science, 381, 1451-1454
Kjetill S. Jakobsen 挪威测序中心 创始人兼主任
将本团队研发的拼接算法应用于大西洋海鹦基因组构建
评价出处:Science Advances, 9, eadh1407 (2023)
Richard Durbin 英国皇家学会院士
将本团队研发的拼接算法应用于南极鳍鱼基因组构建
评价出处:Nature Communications, 2023, 14:3412
剑桥大学Sanger研究院和UCSC基因组研究院
指出本团队算法同时解决了泛基因组序列索引与比对的四个主要问题
评价出处:Genome Research, , 2017 27: 665-676
Erik Garrison 人类泛参考基因组联盟共同主席
应用本团队研发算法进行序列比对并实现精准 Isoform 识别
评价出处:Nat Biotechnol, 2023, 915-918
Michael Schatz 约翰·霍普金斯大学 教授
将本团队研发的比对算法集成到其转录本识别与定量分析工作流
评价出处:Sci. Adv.9, 2023, eabq5072
Wojciech Makałowski 明斯特大学 生物信息研究院主任
将本团队研发的比对算法列为基因组长片段比对的8个代表性算法之一
评价出处:Journal of Human Genetics
科学创新(三)

基因组变异检测

Oxford Nanopore Technologies(ONT)英国第三代测序仪厂商
将本团队研发的结构变异检测算法写入官方技术白皮书,推荐全球用户使用
评价出处:Oxford Nanopore Technologies
Adam M. Phillippy 美国国立卫生研究院 基因组信息学首席科学家
应用本团队研发的结构变异检测算法构建了人类首个完整的Y染色体
评价出处:Nature, 621 (7978), 344-354
Charles Lee 美国Jackson基因组医学实验室 科学主任
应用本团队研发的结构变异检测算法揭示人类Y染色体复杂性和多样性
评价出处:Nature, 621, 355–364 (2023)
黄三文 中国科学院院士
应用本团队研发的结构变异检测算法构建番茄泛基因组图谱并发现重要变异
评价出处:Nature, 2022, 606: 527-534
Sohrab P. Shah 斯隆凯特林癌症中心 教授
应用本团队研发的结构变异检测算法发现癌症突变过程诱导中关键的变异
评价出处:Nature, 612, 106–115 (2022)
Justin M. Zook 美国国家标准与技术研究所 教授
应用本团队研发的结构变异检测算法构建医学挑战性常染色体变异金标准数据
评价出处:Nat Biotech, 2022, 40: 672-680
中国人基因组标准物质"中华家系1号" 应用团队
应用本团队研发的结构变异检测算法构建高置信结构变异标准参考数据集
评价出处:NCRM/GBW09900
秦峰 中国农业大学 教授
应用本团队研发的结构变异检测算法发现玉米种抗旱性密切相关的等位基因
评价出处:Nature, 2023, 55:496-506
秦峰 中国农业大学 教授
应用本团队研发的结构变异检测算法揭示牦牛适应性进化的遗传和细胞机制
评价出处:Nat. commun., 2022, 13:4887
科学创新(四)

转录序列精确重构与功能注释方法

Kin Fai Au 密歇根大学 教授
将本团队研发的比对算法 列为长读长测序片段比对的代表算法之一
评价出处:Nat Biotechnol, 2021, 1348-1365
Hagen Tilgne 康奈尔大学 教授
应用本团队研发的比对算法进行序列比对并实现精准 Isoform 识别
评价出处:Nat Biotechnol, 2023, 915-918
Xing Yi 宾夕法尼亚大学 教授
将本团队研发的比对算法集成到其转录本识别与定量分析工作流
评价出处:Sci. Adv.9, 2023, eabq5072
Krishna Bulusu 英国制药龙头阿斯利康 董事
将本团队研发算法列为基因优先级排序预测任务的最先进的深度学习算法
评价出处:Nat Commun 13, 1667 (2022)
Terence O ‘ Brien 莫纳什大学医学主席 教授
将本团队研发的算法列为基于生物多组学网络的代表性边连接预测模型
评价出处:IEEE Reviews in Biomedical Engineering, vol. 16, pp. 109-135, 2023
Yanni Sun 香港大学 教授
将本团队研发算法列为应用图神经网络处理生物分子网络的代表性方法
评价出处:BMC biology,2021, 19:250
WONG Ka Chun 香港城市大学 教授
将本团队研发的算法评价为lncRNA靶基因预测最先进、最好的模型
评价出处:iScience, 26, 2023
朱峰、侯廷军、李洪林 浙江大学 国家高层次人才
以本团队研发的算法为支撑研发RNA互作预测算法
评价出处:Nucleic Acids Research, 2023, Vol 51
科学创新(五)

转录序列精确重构与功能注释方法

Ioannis Iliopoulos 希腊克里特大学教授
团队研发了国际上首个个人基因组浏览器,与Ensembl、UCSC Genome Browser、IGV等同列为经典的基因组可视化工具
评价出处:GigaScience, 2015, 4:38
Wang Junwen 美国梅奥医学中心 教授
国际知名数据库GWASdb在论文中引用团队研发的个人基因组浏览器系统可视化其重要基因组数据
评价出处:Nucleic Acids Res, 2016, D1, 869–876
Robert Kleta 伦敦大学医学系主任
在其综述文章中比较了10个相关工具软件,团队研发的家系基因组浏览器是唯一满足全部评审指标的可视化工具
评价出处:Bioinformatics, 2017, 24, 3871–3877
Paul Pavlidis 英属哥伦比亚大学教授
本团队研发的家系基因组浏览器是首个具有家系-基因组数据分析能力的可视化软件
评价出处:Human Mutation, 2016, 37, 719–726
生物信息学研究中心
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