2005年9月11-14日,"第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会"在北京召开,来自世界40多个国家和地区的1000多名政府官员、科学家和公共卫生工作者共同分享全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果,推动发展中国家开展预防出生缺陷行动。本次会议主席、原卫生部副部长蒋作君在大会上宣布,中国政府决定将本次会议正式召开的9月12日定为"中国预防出生缺陷日",旨在引导动员全社会共同努力、积极行动,全面加强出生缺陷防治,切实维护和保障妇女儿童健康,不断提高出生人口素质,促进经济社会可持续发展。
为加强出生缺陷防治宣传教育,推进出生缺陷综合防治,营造全社会重视和支持出生缺陷防治工作的良好氛围,自2014年起,每年国家卫生健康委以"预防出生缺陷日"为契机,聚焦出生缺陷防治,明确年度宣传主题,在全国组织开展预防出生缺陷日主题宣传活动,普及优生知识、宣传惠民政策,推动出生缺陷三级防治服务和政策有效落实。同时,于每年9月12日当天联合有关单位举办现场主题宣传活动,邀请相关单位领导出席活动,社会反响良好。