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KRT5

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KRT5
Structures disponibles
PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB

3TNU

Identifiants
AliasKRT5
IDs externesOMIM: 148040 MGI: 96702 HomoloGene: 55461 GeneCards: KRT5
Position du gène (humain)
Chromosome 12 humain
Chr. Chromosome 12 humain [1]
Locus 12q13.13Début52,514,575 bp [1]
Fin52,520,530 bp [1]
Position du gène (souris)
Chromosome 15 (souris)
Chr. Chromosome 15 (souris)[2]
Locus 15 F2|15 56.98 cMDébut101,615,505 bp [2]
Fin101,621,333 bp [2]
Expression génique
Bgee
Humain Souris (orthologue)
  • gencive

  • mucosa of pharynx

  • gingival epithelium

  • mamelon

  • skin of abdomen

  • skin of arm

  • skin of thigh

  • vulve

  • pénis humain

  • skin of hip
  • lèvre

  • molaire

  • skin of external ear

  • conjunctival fornix

  • skin of abdomen

  • œsophage

  • cornée

  • skin of back

  • mucosa of urinary bladder

  • transitional epithelium of urinary bladder
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Gene Ontology
Fonction moléculaire
Composant cellulaire
Processus biologique
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

3852

110308

Ensembl

ENSG00000186081

ENSMUSG00000061527

UniProt

P13647

Q922U2

RefSeq (mRNA)

NM_000424

NM_027011

RefSeq (protéine)

NP_000415

NP_081287

Localisation (UCSC)Chr 12: 52.51 – 52.52 Mb Chr 15: 101.62 – 101.62 Mb
Publication PubMed [3] [4]
Wikidata

KRT5 est un gène situé sur le chromosome 12 humain [5] .

Maladies liées

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  • Épidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive[6]
  • Épidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
  • Épidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
  • Épidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
  • Épidermolyse bulleuse simple localisée
  • Épidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
  • Maladie de Dowling-Degos

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186081 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000061527 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. « KRT5 keratin 5 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le )
  6. « Orphanet: KRT5-keratin 5 », sur www.orpha.net (consulté le )
v · m
Gènes
Maladies liées

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