JAG1

Structures disponibles

Recherche d'orthologue : PDBe RCSB

Identifiants PDB
2KB9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1, 4XI7, 5BO1

Identifiants

Alias

JAG1

IDs externes

OMIM: 601920 MGI: 1095416 HomoloGene: 180 GeneCards: JAG1

Position du gène (humain)
Chromosome 20 humain
Chr.	Chromosome 20 humain ^[1]
Chromosome 20 humain Localisation génomique pour JAG1 Localisation génomique pour JAG1
Locus	20p12.2	Début	10,637,684 bp ^[1]
Locus	20p12.2	Fin	10,673,999 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 2 (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)^[2]
Chromosome 2 (souris) Localisation génomique pour JAG1 Localisation génomique pour JAG1
Locus	2 F3\|2	Début	136,923,376 bp ^[2]
Locus	2 F3\|2	Fin	136,958,564 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans skin of thigh skin of hip gingival epithelium artère coronaire droite pénis humain palpebral conjunctiva urètre cavité buccale vulve follicule pileux	Fortement exprimé dans secondary oocyte primary oocyte artère carotide externe artère carotide interne épiderme epithelium of lens follicule pileux molaire cordon ombilical neural layer of retina
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	calcium liaison ionique structural molecule activity Notch binding liaison protéique growth factor activity phospholipid binding
Composant cellulaire	integral component of membrane zonula adherens membrane plasmique partie apicale d'une cellule integral component of plasma membrane région extracellulaire apical plasma membrane membrane
Processus biologique	voie de signalisation Notch T cell mediated immunity negative regulation of fat cell differentiation pulmonary valve morphogenesis glomerular visceral epithelial cell development endocardial cushion cell development loop of Henle development negative regulation of neuron differentiation distal tubule development pulmonary artery morphogenesis cardiac septum morphogenesis negative regulation of cell differentiation response to muramyl dipeptide ciliary body morphogenesis aorta morphogenesis neurodéveloppement keratinocyte differentiation cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis neuronal stem cell population maintenance negative regulation of stem cell differentiation développent d'un organisme multicellulaire communication cellulaire blood vessel remodeling inner ear auditory receptor cell differentiation positive regulation of osteoblast differentiation regulation of cell population proliferation angiogenèse nephron development morphogenèse d'un organe animal cell fate determination inner ear development endothelial cell differentiation camera-type eye development myoblast differentiation cardiac right ventricle morphogenesis morphogenesis of an epithelial sheet positive regulation of myeloid cell differentiation positive regulation of Notch signaling pathway positive regulation of transcription by RNA polymerase II Notch signaling involved in heart development negative regulation of endothelial cell differentiation regulation of signaling receptor activity negative regulation of cell-matrix adhesion negative regulation of cell-cell adhesion negative regulation of cell migration hématopoïèse aortic valve morphogenesis cardiac epithelial to mesenchymal transition positive regulation of cardiac epithelial to mesenchymal transition negative regulation of Notch signaling pathway
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


182


16449

Ensembl


ENSG00000101384


ENSMUSG00000027276

UniProt


P78504


Q9QXX0

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protéine)

Localisation (UCSC)

Chr 20: 10.64 – 10.67 Mb

Chr 2: 136.92 – 136.96 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

JAG1 est un gène situé sur le chromosome 20 humain ^[5].

Maladies liées

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Tétralogie de Fallot ^[6]
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12

Notes et références

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000101384 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027276 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *601920 - JAGGED 1; JAG1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 16 avril 2026)
↑ « Orphanet: JAG1-jagged canonical Notch ligand 1 », sur www.orpha.net (consulté le 16 avril 2026)

v · m Chromosome 20 humain
Gènes	ADA CHRNA4 COL9A3 COL20A1 DNMT3B GNAS JAG1 SLC2A10 SLC4A11 SLC9A8 SLC12A5 SLC13A3 SLC17A9 SLC23A2 SLC24A3 SLC32A1 SLC35C2 SLC52A3 SLCO4A1
Protéines	CD40 Facteur nucléaire hépatocytaire 4 Isocitrate-déshydrogénase Métalloprotéase matricielle 9
Maladies liées	Dysplasie de Grebe Dysplasie fibreuse des os Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine-désaminase Épilepsie frontale à crises nocturnes Galactosialidose ICF syndrome Maladie de Hirschsprung Neurodégénerescence associée à la pantothénate-kinase Porokératose Syndrome d'Alagille Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de McCune–Albright Syndrome de McKusick Kaufman Trisomie 20

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