Filamine A
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La filamine A est la principale isoforme des filamines, protéines se fixant sur l'actine et stabilisant la structure tridimensionnelle de cette dernière. Son gène est le FLNA situé sur le chromosome X humain.
Rôles
[modifier | modifier le code ]Outre son rôle de stabilisation de l'actine, elle intervient dans les jonctions intercellulaires [5] et dans la fonction endothéliale [6] .
Elle interagit avec le HIF-1α (« hypoxia-inducible factor-1α ») en cas d'hypoxie [7] .
Génétique
[modifier | modifier le code ]La mutation de son gène est retrouvée dans plusieurs syndromes malformatifs[8] :
- le syndrome oto-palato-digital de type I et II ;
- la dysplasie frontométaphysaire ;
- le syndrome de Melnick-Needles ;
- l'hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X.
Elle peut également causer une valvulopathie cardiaque [9] ou une thrombopénie isolée[10] .
Notes et références
[modifier | modifier le code ]- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196924 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031328 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Feng YY, Chen MH, Moskowitz IP et al. Filamin A (flna) is required for cell-cell contact in vascular development and cardiac morphogenesis, Proc Natl Acad Sci USA, 2006;103:19836-19841
- ↑ Bandaru S, Grönros J, Redfors B et al. Deficiency of filamin A in endothelial cells impairs left ventricular remodelling after myocardial infarction, Cardiovasc Res, 2015;105:151-159
- ↑ Zheng X, Zhou X, Rouhi P et al. Hypoxia-induced and calpain-dependent cleavage of filamin A regulates the hypoxic response, Proc Natl Acad Sci USA, 2014;111:2560-2565
- ↑ Robertson SP, Twigg SR, Sutherland-Smith AJ et al. Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans, Nature Gen, 2003;33:487-491
- ↑ Kyndt F, Gueffet JP, Probst V et el. Mutations in the gene encoding filamin A as a cause for familial cardiac valvular dystrophy, Circulation, 2007;115:40-49
- ↑ Nurden P, Debili N, Coupry I et al. Thrombocytopenia resulting from mutations in filamin A can be expressed as an isolated syndrome, Blood, 2011;118:5928–5937
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