BBS4

Identifiants

Alias

IDs externes

OMIM: 600374 MGI: 2143311 HomoloGene: 13197 GeneCards: BBS4

Position du gène (humain)
Chromosome 15 humain
Chr.	Chromosome 15 humain ^[1]
Chromosome 15 humain Localisation génomique pour BBS4 Localisation génomique pour BBS4
Locus	15q24.1	Début	72,686,179 bp ^[1]
Locus	15q24.1	Fin	72,738,475 bp ^[1]

Position du gène (souris)
Chromosome 9 (souris)
Chr.	Chromosome 9 (souris)^[2]
Chromosome 9 (souris) Localisation génomique pour BBS4 Localisation génomique pour BBS4
Locus	9 B\|9 32.01 cM	Début	59,229,273 bp ^[2]
Locus	9 B\|9 32.01 cM	Fin	59,260,791 bp ^[2]

Expression génique

Bgee

Humain	Souris (orthologue)
Fortement exprimé dans right uterine tube ovocyte secondary oocyte anté-hypophyse right lobe of thyroid gland ventricular zone left ovary left lobe of thyroid gland right testis left testis	Fortement exprimé dans primary oocyte spermatocyte zygote secondary oocyte spermatide épithélium olfactif neural layer of retina dorsomedial hypothalamic nucleus facial motor nucleus epithelium of lens
Plus de données d'expression de référence

BioGPS

Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	microtubule motor activity dynactin binding alpha-tubulin binding liaison protéique beta-tubulin binding
Composant cellulaire	cytoplasme ciliary basal body centrosome prolongement cellulaire BBSome matériel péricentriolaire membrane photoreceptor inner segment membrane plasmique photoreceptor outer segment cil cellulaire centriolar satellite ciliary transition zone photoreceptor connecting cilium centre organisateur des microtubules ciliary membrane centriole motile cilium cytosquelette noyau cytosol non-motile cilium
Processus biologique	protein localization to organelle fat pad development cilium assembly regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility protein localization regulation of cytokinesis negative regulation of actin filament polymerization negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway réponse à un stimulus leptin-mediated signaling pathway synthèse des dentrites mitotic cytokinesis intégration sensorielle intracellular transport migration d'un neurone organisation du segment externe d'une cellule photoréceptrice negative regulation of gene expression ventricular system development regulation of stress fiber assembly protein localization to photoreceptor outer segment heart looping sensory perception of smell regulation of lipid metabolic process face development neural tube closure retina homeostasis adult behavior negative regulation of GTPase activity organisation de la projection de cellules protein localization to cilium melanosome transport retinal rod cell development spermatid development positive regulation of multicellular organism growth développement du cortex cérébral protein transport comportement social protein localization to centrosome positive regulation of cilium assembly photoreceptor cell maintenance regulation of non-motile cilium assembly response to leptin negative regulation of systemic arterial blood pressure hippocampus development fat cell differentiation microtubule cytoskeleton organization maintenance of protein location in nucleus striatum development microtubule anchoring at centrosome vue brain morphogenesis non-motile cilium assembly centrosome cycle
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


585


102774

Ensembl


ENSG00000140463


ENSMUSG00000025235

UniProt


Q96RK4


Q8C1Z7

RefSeq (mRNA)

NM_001252678
NM_033028
NM_001320665

NM_175325
NM_001359558

RefSeq (protéine)

NP_001239607
NP_001307594
NP_149017

NP_780534
NP_001346487

Localisation (UCSC)

Chr 15: 72.69 – 72.74 Mb

Chr 9: 59.23 – 59.26 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

BBS4 est un gène situé sur le chromosome 15 humain ^[5].

Maladies liées

[modifier | modifier le code ]

Syndrome de Bardet-Biedl ^[6]

Notes et références

[modifier | modifier le code ]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140463 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025235 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: BBS4-Bardet-Biedl syndrome 4 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

v · m Chromosome 15 humain
Gènes	BBS4 BLM CAPN3 FAH FBN1 HEXA IVD OCA2 RTF1 SLC12A1 SLC12A6 SLC24A1 SLC24A5 SLC27A2 SLC28A1 SLC28A2 SLC30A4 SLC51B
Protéines	Alanine aminopeptidase Amélogenèse imparfaite Dual oxydase 2 Isocitrate-déshydrogénase Pyruvate-kinase RAD51
Maladies liées	Syndrome de Bloom Tyrosinémie type 1 Maladie de Tay-Sachs Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome MASS Syndrome de Marfan Myopathie des ceintures de type R1 Syndrome d'Andermann Albinisme oculocutané de type II Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman Dup15q Dysplasie acromicrique Syndrome de Fryns Syndrome de Johanson-Blizzard Porokératose

Ce document provient de « https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=BBS4&oldid=234846799 ».