Porphyrie
Unter Porphyrie versteht man eine auf Störung der Hämsynthese beruhende, erbliche Stoffwechselkrankheit, die in verschiedenen Formen vorkommt und mit einer Überproduktion und Kumulation von Porphyrinen einhergeht. Diese entstehen als Intermediate während der Hämsynthese und können wegen des Mangels spezifischer Enzyme nicht weiterverarbeitet werden.
Symptome
Bei regelmäßig schubweisem Verlauf entsteht folgende Symptomatik: Rotfärbung des Urins, Rotfärbung der Zähne, starke, oftmals kolikartige Bauchschmerzen, Erbrechen. Weiterhin treten neurologische und psychiatrische Symptome wie Krampfanfälle und Psychosen auf.
Pathogenese
Therapie
Da der Enzymdefekt nicht zum vollständigen Fehlen funktionaler Enzyme führt, treten Schübe immer dann auf, wenn der Körper einen erhöhten Bedarf an Häm hat (z. B. während der Menstruation). Eine spezifische Diät kann das Risiko eines Schubes senken. Porphyrieschübe können durch die Gabe hoher Kohlenhydratmengen (Glukose) oder Hämatin therapiert werden.
Anekdoten
Vampire
Aus der Symptomatik der Porphyrie haben sich möglicherweise die Ursprünge der Erzählungen über Vampirismus abgeleitet. Tatsächlich kann durch die Aufnahme von Blut eine Linderung der Beschwerden erreicht werden, da es reich an Häm ist. Außerdem kann es bei Porphyriekranken zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht kommen, die sich in weit um sich greifenden Gewebeläsionen bzw. Rückbildungen äußert.
Bei Porphyrie-Kranken ist die Produktion des roten Blutfarbstoffes, des Hämoglobins (Häm), gestört. Ursache kann entweder ein ererbter Gendefekt oder eine Vergiftung – zum Beispiel durch Blei – sein. Die Folge: Die Betroffenen wirken totenblass, in schweren Fällen schrumpfen Lippen und Gaumen und die hervortretenden Zähne (Parodontitis) erscheinen blutig. Gleichzeitig kann die Behaarung im Gesicht und an den Armen zunehmen (Werwolf). Um den fehlenden Blutfarbstoff zu ersetzen, mussten die Kranken früher Tierblut trinken. Knoblauch war für sie Gift, denn er fördert den Abbau des Hämoglobins.
Beim Patienten können Aggressionen auftreten.
König Georg III.
Anscheinend litt König Georg III. an Porphyrie. Die Medikamente, die ihm vom königlichen Leibarzt meist unter Zwang verabreicht wurden, enthielten vermutlich Arsen-Verunreinigungen. Die würde die langen und ausgeprägten Wahnsinnsanfälle erklären.
Vincent van Gogh
Auch bei Vincent van Gogh wird vermutet, dass er sich in einem Porphyrie-Anfall befand, als er sich das rechte Ohr abschnitt und es zu einer Prostituierten brachte.