OLEDAID-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q78.2 Marmorknochenkrankheit
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das OLEDAID-Syndrom, oder OL-EDA-ID-Syndrom, Akronym für Osteopetrose-Lymphödem-Ektodermale Dysplasie, Anhidrotische-ImmunDefekt, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensbildenden Merkmalen.[1] [2]

Synonyme sind: X-Chromosomale Osteopetrose; „X-linked Osteopetrosis" mit Lymphödem, anhidrotisch-ektodermaler Dystrophie und Immundefizienz; englisch osteopetrosis-lymphedema-ectodermal dysplasia anhidrotic with immunodeficiency; Ectodermal Dysplasia And Immunodeficiency 1; EDAID1; Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic, With Immune Deficiency; Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, With Immune Deficiency; HEDID; Hyper-IgM Immunodeficiency, X-Linked, With Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia; XHMED

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2000 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Jonathan Zonana und Mitarbeiter.[3]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über zwei Brüder berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im IKBKG (NEMO)-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für einen NF-κB Inhibitor kodiert.[4]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Subtyp X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt der X-chromosomalen Suszeptibilität für Mykobakteriosen [5] [6] und der Incontinentia pigmenti.

Die Datenbank OMIM führt eine autosomal-dominante Form mit Mutation im NFKBIA-Gen auf dem Chromosom 14 an q13.2.[7]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1] [3]

  • Krankheitsbeginn in der Neugeborenenzeit oder als Kleinkind
  • Ausgeprägte Immunschwäche
  • Osteopetrose
  • Lymphödem
  • anhidrotische ektodermale Dysplasie
  • beim männlichen Geschlecht deutliche Dysgammaglobulinämie
  • wiederholte Infekte mit erhöhter Sterblichkeit

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

  • E. Jimi, T. Katagiri: Critical Roles of NF-κB Signaling Molecules in Bone Metabolism Revealed by Genetic Mutations in Osteopetrosis. In: International Journal of Molecular Sciences. Band 23, Nummer 14, Juli 2022, S. , doi:10.3390/ijms23147995, PMID 35887342, PMC 9322175 (freier Volltext) (Review).
  • S. Ricci, F. Romano, F. Nieddu, C. Picard, C. Azzari: OL-EDA-ID Syndrome: a Novel Hypomorphic NEMO Mutation Associated with a Severe Clinical Presentation and Transient HLH. In: Journal of clinical immunology. Band 37, Nummer 1, Januar 2017, S. 7–11, doi:10.1007/s10875-016-0350-x, PMID 27838798, PMC 5226985 (freier Volltext).
  • R. Döffinger, A. Smahi, C. Bessia et al.: X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling. In: Nature genetics. Band 27, Nummer 3, März 2001, S. 277–285, doi:10.1038/85837, PMID 11242109.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt - Osteopetrose – Lymphödem. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 23. September 2024.
  2. ↑ Altmeyers Enzyklopädie
  3. ↑ a b J. Zonana, M. E. Elder, L. C. Schneider, S. J. Orlow, C. Moss, M. Golabi, S. K. Shapira, P. A. Farndon, D. W. Wara, S. A. Emmal, B. M. Ferguson: A novel X-linked disorder of immune deficiency and hypohidrotic ectodermal dysplasia is allelic to incontinentia pigmenti and due to mutations in IKK-gamma (NEMO). In: American Journal of Human Genetics. Band 67, Nummer 6, Dezember 2000, S. 1555–1562, doi:10.1086/316914, PMID 11047757, PMC 1287930 (freier Volltext).
  4. ↑ Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
  5. ↑ Eintrag zu Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Immundeficiency 33. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
  7. ↑ Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
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