Osteoglophone Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Osteoglophone Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, abnormales Gesicht (Gesichtsdysmorphie), vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Strukturveränderung an den Metaphysen der langen Röhrenknochen.[1] [2]
Der Wortbestandteil glophon bedeutet ‚ausgehöhlt‘ und bezieht sich auf die Veränderungen der Metaphyse im Röntgenbild.
Synonyme sind: Kleinwuchs, osteoglophoner; osteoglophoner Minderwuchs; Fairbank-Keats-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch den Radiologen und Orthopäden Harold Arthur Thomas Fairbank (1876–1961).[3] [4] Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 vom Humangenetiker Peter Beighton und Mitarbeiter geprägt.[5]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 kodiert.[6] Mutationen in diesem Gen liegen auch bei folgenden Erkrankungen zugrunde:
- Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose
- Hartsfield-Syndrom [7]
- Jackson-Weiss-Syndrom
- Kallmann-Syndrom Typ 2
- Pfeiffer-Syndrom
- Trigonocephalie Typ 1 (isolierte)[8]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Klinische Kriterien sind:[1] [2]
- prämature Nahtsynostose mit Turmschädel
- Gesichtsdysmorphie mit hypoplastischem Oberkiefer, mandibulärer Prognathie, prominenter Stirn, flacher Nasenwurzel, Mittelgesichtshypoplasie, Makroglossie
- vorstehende Augen, Hypertelorismus
- kurzer Hals
- verlegte Nasenwege
- rezidivierende Luftwegsinfekte
- Ernährungsschwierigkeiten, Gedeihstörung
- Minderwuchs
- verzögerte Dentition mit zahlreichen retinierten Zähnen
- leichte Entwicklungsretardierung
- gelegentlich obstruktiver Hydrocephalus
- kurze, verbogene Gliedmaßen, kurze und breite Hände und Finger sowie flache Füße
- normale Intelligenz
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Im Röntgenbild findet sich eine prämature Nahtsynostose und submetaphysäre fibröse Knochendefekte, Bild der fibrösen Dysplasie und Platyspondylie.[2]
Differentialdiagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Abzugrenzen ist die Hypophosphatasie.[2]
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- S. Kuthiroly, D. Yesodharan, A. Ghosh, K. E. White, S. Nampoothiri: Osteoglophonic Dysplasia: Phenotypic and Radiological Clues. In: Journal of pediatric genetics. Band 6, Nummer 4, Dezember 2017, S. 247–251, doi:10.1055/s-0037-1602816, PMID 29147600, PMC 5687321 (freier Volltext).
- A. J. Sow, R. Ramli, Z. A. Latiff, S. Ichikawa, A. K. Gray, R. Nordin, M. N. Abd Jabar, S. H. Primuharsa Putra, C. H. Siar, M. J. Econs: Osteoglophonic dysplasia: A 'common' mutation in a rare disease. In: Clinical genetics. Band 78, Nummer 2, August 2010, S. 197–198, doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01382.x, PMID 20236123, PMC 4201914 (freier Volltext).
- P. Beighton: Osteoglophonic dysplasia. In: Journal of Medical Genetics. Band 26, Nummer 9, September 1989, S. 572–576, doi:10.1136/jmg.26.9.572, PMID 2810341, PMC 1015696 (freier Volltext).
- Richard I. Kelley, Patricia Borns, Dennis D. Nichols, Elaine H. Zackai: Osteoglophonic dwarfism in two generations. In: Journal of Medical Genetics. 1983 doi:10.1136/jmg.20.6.436.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Eintrag zu Dysplasie, osteoglophone. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Who named it
- ↑ T. Fairbank: An Atlas of General Affections of the Skeleton. Edinburgh, S. 181–183, 1951.
- ↑ P. Beighton, B. J. Cremin, K. Kozlowski: Osteoglophonic dwarfism. In: Pediatric radiology. Band 10, Nummer 1, September 1980, S. 46–50, doi:10.1007/BF01644343, PMID 7422392.
- ↑ Osteoglophonic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man . (englisch)
- ↑ Eintrag zu Hartsfield-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)