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生命科学系データベースアーカイブ

D-HaploDB

Genotype Data (Phase III)

データ説明

info データ名 Genotype Data (Phase III)
info DOI
info データ内容の説明

D3(Phase III)の遺伝子型データ(876K SNP、87サンプル分)。
基本的にはKukita et al. (2010)記載の通りに作成されているが、論文のQCはより厳しくさらに2サンプル(CHM010とCHM035)が排除されている。ダウンロードデータにはコピー数多型(CNV)は含まれていない。

info データファイル
データファイル名:
mole_info_DhaploD3.txt.gz
ファイルサイズ:
23.8MB
info 簡易検索URL -
info データ取得方法

Affymetrix SNP 6.0 arrays によるジェノタイピング

info 解析方法

全胞状奇胎(CHM)100検体をAffymetrix SNP 6.0 arrays でジェノタイピングした。アノテーションにはゲノム参照配列 NCBI Build36 を使用した。Kukita et al.(2010)に記載の方法に従って、蛍光シグナル比(log2R)が低値であったSNP、CNV解析により欠失領域にあると判定されたSNP、およびヘテロと判定されたSNPをノーコールに変換した。このあとサンプルコール率およびSNPコール率によるQCを行い最終的に87CHMについての876KSNPのタイピング結果を取得した。

info データ件数

876,399件

データ詳細

項目名項目の説明
chr 染色体番号 (1-22,X)
sample データセットの名称
rs RefSNP accession ID (rs number)
pos 染色体上の位置
allele1 対立遺伝子1
allele2 対立遺伝子2
gtype 87セット分の胞状奇胎の試料の遺伝子型
ss Affymetrix社のマイクロアレイでのユニークID

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