データ説明 |
| info データ名 | SNP 一覧 (Phase III) |
| info DOI | 10.18908/lsdba.nbdc00036-002 |
| info データ内容の説明 | D3(Phase III)のSNP一覧(1M SNP、87サンプル分)。
基本的にはKukita et al. (2010)記載の通りに作成されているが、論文のQCはより厳しくさらに2サンプル(CHM010とCHM035)が排除されている。連鎖不平衡領域(LD bin)を算出してある。
Phase IIIのデータ(Genotype DataとAnnotation Data)から、SNP単位の情報を表形式にまとめたもの。 |
| info データファイル |
データファイル名: dhaplo_d3_snp_list.zip
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| info 簡易検索URL | http://togodb.biosciencedbc.jp/togodb/view/dhaplo_d3_snp_list#ja |
| info データ取得方法 | Affymetrix SNP 6.0 |
| info 解析方法 | 全胞状奇胎(CHM)100検体をAffymetrix SNP 6.0 arrays でジェノタイピングした。アノテーションにはゲノム参照配列 NCBI Build36 を使用した。Kukita et al.(2010)に記載の方法に従って、蛍光シグナル比(log2R)が低値であったSNP、CNV解析により欠失領域にあると判定されたSNP、およびヘテロと判定されたSNPをノーコールに変換した。このあとサンプルコール率およびSNPコール率によるQCを行い最終的に87CHMについての876KSNPのタイピング結果を取得した。LD binの解析方法についてはLD bin一覧の解析方法の項目を参照のこと。 |
| info データ件数 | 876,399件 |
データ詳細 |
| 項目名 | 項目の説明 |
|---|
| RefSNP ID |
RefSNP ID (rs番号)。 (簡易検索ではdbSNPへのリンク) |
| Affy/Perlegen ID |
Affymetrix社またはPerlegen社のマイクロアレイのユニークID。 |
| Chromosome |
SNPが存在する染色体。 |
| Position |
SNPの染色体上の位置。 (NCBI Build 36) |
| Alleles |
対立遺伝子。 |
| MAF |
SNPの対立遺伝子の頻度。 (MAF: Minor allele frequency) |
| Genotypes |
87セットの胞状奇胎の試料についての遺伝子型。 |
| LD bin |
LD binの名称。 (簡易検索では、「LD bin 一覧」テーブルへのリンク) |
| tagSNP |
tagSNPであるかどうかを示すフラグ。
1: tagSNPである。
0: tagSNPではない。
-: LD binに含まれないSNP。 |
| Best tagSNP |
Best tagSNPであるかどうかを示すフラグ。
1: Best tagSNPである。
0: Best tagSNPではない。
-: LD binに含まれないSNP。 |
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