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生命科学系データベースアーカイブ

dbQSNP

アレル頻度データ

データ説明

info データ名 アレル頻度データ
info DOI
info データ内容の説明

プールしたDNAを定量的蛍光PCR-SSCP解析して得られた、日本人及び西欧人でのSNPアレル頻度

info データファイル
データファイル名:
dbqsnp_frequency.zip
ファイルサイズ:
159 KB
info 簡易検索URL
info データ取得方法

日本人8人について、DBTSSに記載された遺伝子転写開始点周辺(上流1 kb、下流0.2 kb)の配列をサンガー法でシークエンス解析し、SNPを同定した。次にそのSNPを含む短断片についてプールDNA-蛍光PCR-SSCP法(ABI3100シークエンサーを利用、Kukita et al. 2002, Baba et al. 2003)を行い、該当するSNPの日本人集団および西洋人集団におけるアレル頻度を決定した(Tahira et al. 2005)。このほかに、全身性エリテマトーデスに関連する候補SNPを症例および対照のプールDNAで解析した結果(Miyagawa et al. 2008 および坂口ら、日本分子生物学会 2005)、乳がんに関連する候補SNPを症例および対照のプールDNAで解析した結果(宮城ら、日本癌学会学術総会 2004)を含む。

info 解析方法

蛍光PCR-SSCP法におけるデータ解析はdbQSNPデータ解析システムに組み込んだQUISCAにより行った(Higasa et al. 2002; Sasaki et al. 2001; Tahira et al. 2005)。またプールDNAを用いたSNPアレル頻度の計算は、プールサンプルの各アレルのピーク高をヘテロサンプルのピーク高で補正する方法により行った(Sasaki et al. 2001)。ここで解析したSNPは順次NCBIのdbSNPに登録した(ハンドル名:KYUGEN)。それにより、refSNPのIDが付与されたので、その情報を加えた(dbSNP Build 128)。また、GenBank contig (NT sequence)の配列(NCBI Build 36)と比較した。

info データ件数

16,503 件

データ詳細

項目名項目の説明
dbQSNP_id dbQSNPにおけるID
strand STSのforward strandをGenBank contig (NT sequence, NCBI Build 36) と比べた場合の向き。SNPは常にSTSのforward strandで記述してあることに注意。
contig_id STSと最も高い homologyを示したGenBank contig (NT sequence, NCBI Build 36) のID
rs# dbSNP refSNPでのaccession #. (dbSNP Build 128)
allele_1 allele 1の配列
allele_2 allele 2の配列
AF_allele_1 allele 1のアレル頻度
AF_allele_2 allele 2のアレル頻度
pool_id DNAプールのID (下記参照、いずれも末梢血リンパ球由来のDNA)
西欧人のプールとしては、CAU200 (Caucasian Panel of 200; HD200 としてコリエル医学研究所から入手)を主に使用した。このほかに、CP (CEPHの両親世代)、COP (HD100)も使用。

日本人のプールとしては、主にJSA426 (九州地区の健常人集団)を用いた。日本各地で収集された健康人DNAのプールも一部で用いた (JPK, JPK2, JPK3, JCM253, NCEP, NCL_P, NCP269, NCE_SP, JNCL_SP)。

このほかに、複数の地域の健常人集団(JPK、JPK2、JPK3、JCM253、NCEP、NCL_P、NCP269、NCE_SP、 JNCL_SP)、乳がん患者の試料(BREP、BRLP、JBRE_SP、 JBRL_SP)、 九州地区の全身性エリテマトーデス患者の試料 ( SLEP264、SLEP183)も用いた。
#individual プールに含まれる個人の人数

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