平成11年3月18日
いわゆる難病の治療研究を促進するため、ベーチェット病などの43疾患を対象として、医療費の自己負担分を補助しているところであるが、特定疾患対策懇談会の意見に基づき、平成11年4月1日から、新規疾患として「ファブリー(Fabry)病」を追加することとした。
(資料1〜2)
照会先:厚生省保健医療局 エイズ疾病対策課 担当:加藤(内2353) 三丸(内2355) 電話:代表 [現在ご利用いただけません] 直通 3595-2249
(定義・概念)ファブリー病は細胞内のリソソーム酵素の一つであるα−galactosidaseの活性欠損・低下によりceramido trihexoside(CTH)という物質が全身の臓器、特に皮膚、腎、神経、眼、心臓に蓄積し発症する病気である。
ファブリー病は基本的に2種類に分類される。一つは、典型的(古典的)ファブリー病と言われるもので、被角血管腫、四肢末端痛、低汗症、角膜混濁などの全身症状を呈し、もう一つは上記の全身症状を欠き、心臓障害を主症状とする心(非定型的)ファブリー病である。
(原因)X染色体上に存在するα−galactosidase酵素の遺伝子の異常により、典型的ファブリー病では酵素活性欠損、心ファブリー病では酵素活性低下がおこり、CTHが蓄積し、臓器傷害をおこす。
(疫学)典型的ファブリー病は大変稀で、心ファブリー病は日本、世界における頻度は不明。α−galactosidase酵素の遺伝子がX染色体上にあり劣性であるため、主に男性に発病する。
(症状)典型的ファブリー病では、症状は幼少時より始まる。四肢痛、腹部や外陰部の皮疹、低汗症、角膜混濁を呈し、青年期以降になると、腎機能障害、20-40歳以降になると、次第に腎不全の状態になる。その他、脳血管障害、心臓障害が出現してくる。女性では通常症状が男性に比べて軽いか、ないのが特徴である。
心ファブリー病は40歳頃まで通常症状はなく、40歳を過ぎた頃より、人によっては70歳を過ぎてから、心臓肥大が認められる。心臓肥大が進行すると心不全症状が出現する。不整脈も出現するようになり、それを、動悸として感じることもあり、人によっては、脈が遅くなり、心臓ペースメーカーが必要となるときもある。
(治療)根本的治療はなく、対症療法が主。酵素補充療法、遺伝子治療の開発が試みられている。
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