東北大学医学部 神経内科

このたび久保田隆文先生を筆頭著者として、てんかん発症予測におけるポリジェニックリスクスコア(PRS)の有用性についてのシステマティックレビューとメタ解析についての研究が論文になりました。概要は下記の通りです。

・てんかんは、100人に1人が生涯に経験すると言われる身近な脳の病気です。

・ 私たちは、個人のゲノム情報から算出される「ポリジェニックリスクスコア(PRS)」が、てんかんの発症リスクをどれだけ予測できるのかを過去の研究を体系的に統合して調査しました。

・ PRSはてんかん発症リスクの有意な予測因子

・ 全般てんかんでより高い予測力(焦点より強い)

・上位0.5%のPRSでの発症OR [95% CI]は

全般てんかん:4.62 [4.62-6.20]

焦点てんかん:1.69 [1.27-2.27]

・今後は多様な人種・環境要因を含む予測モデル構築が必要です (→ 現在、我々が作成中です)。

この研究は、将来的なてんかんの早期予測・個別化医療・予防への活用に道を開くものです。我々は最新の予測モデルも作成しているので、今後、発表予定です。

論文はオープンアクセスで誰でもご覧いただけます: