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平成29年4月1日施行の指定難病(告示番号307〜330)

こちらに掲載されている概要、診断基準等は、臨床調査個人票の欄外に記載されている、健康局長通知「難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の内容と同一のものです。

※(注記)令和5年10月1日以降の申請から臨床調査個人票の様式が変更となります。

通し
番号 (参考) 告示 番号 指定難病名 概要、診断基準等 新規・更新申請用
臨床調査個人票
(令和5年9月30日まで) 新規・更新申請用
臨床調査個人票
(令和5年10月1日から)
1 307 カナバン病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
2 308 進行性白質脳症 概要、診断基準等 臨床調査個人票
(1) (2) (3) 臨床調査個人票
(1) (2) (3)
3 309 進行性ミオクローヌスてんかん 概要、診断基準等 臨床調査個人票 (1) (2) (3) 臨床調査個人票
(1) (2) (3)
4 310 先天異常症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 (1) (2) (3) (4) 臨床調査個人票
(1) (2) (3) (4)
5 311 先天性三尖弁狭窄症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
6 312 先天性僧帽弁狭窄症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
7 313 先天性肺静脈狭窄症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
8 314 左肺動脈右肺動脈起始症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
9 315 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
10 316 カルニチン回路異常症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
11 317 三頭酵素欠損症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
12 318 シトリン欠損症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
13 319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
14 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
15 321 非ケトーシス型高グリシン血症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
16 322 β—ケトチオラーゼ欠損症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
17 323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
18 324 メチルグルタコン酸尿症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 (1) (2) (3) 臨床調査個人票
(1) (2) (3)
19 325 遺伝性自己炎症疾患 概要、診断基準等 臨床調査個人票
(1) (2) (3) (4) 臨床調査個人票
(1) (2) (3) (4)
20 326 大理石骨病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
21 327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
22 328 前眼部形成異常 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
23 329 無虹彩症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
24 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 概要、診断基準等 臨床調査個人票
(1) (2) 臨床調査個人票
(1) (2)

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