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保険収載されている遺伝学検査(日本人類遺伝学会)

保険収載されている遺伝学的検査(D006-4)

(2025年8月13日更新)


1 別に厚生労働大臣が定める疾患の患者については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。 (施設基準をご確認ください >>)

2 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、患者から1回に採取した検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する検査を実施した場合は、主たる検査の所定点数及び当該主たる検査の所定点数の100分の50に相当する点数を合算した点数により算定する。 (施設基準をご確認ください >>)


1 処理が容易なもの 3,880点 >>
2 処理が複雑なもの 5,000点 >>
3 処理が極めて複雑なもの 8,000点 >>


通知
(1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。
ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

PCR法、DNAシーケンス法、FISH法又はサザンブロット法による場合に算定できるもの
PCR法による場合に算定できるもの
ア、イ、エ及びオ以外のもの
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において
検査が行われる場合に算定できるもの
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして
地方厚生(支)局長に届け出
た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの


遺伝学的検査実施施設
1-かずさ かずさ遺伝子検査室 3-BML BML 4-FALCO FALCO 5-LSI LSIメディエンス 6-SRL SRL
8-循環器病センター 国立循環器病センター 7-成育医療 国立成育医療研究センター 衛生検査センター 先天性疾患遺伝学的検査部門
9-信州大学 信州大学医学部附属病院* 10-順天堂大学 順天堂大学医学部附属順天堂医院 11-高知大学 高知大学医学部附属病院
* 信州大学医学部附属病院では現在、新規施設との契約は停止しております。


1 処理が容易なもの 3,880点

算定区分 疾患名 実施施設
ア デュシェンヌ型筋ジストロフィー

1-かずさ 3-BML 5-LSI 6-SRL

9-信州大学

ベッカー型筋ジストロフィー

1-かずさ 3-BML 5-LSI 6-SRL

9-信州大学

家族性アミロイドーシス 3-BML 5-LSI 6-SRL 9-信州大学
イ 球脊髄性筋萎縮症 3-BML 5-LSI 6-SRL
ウ 筋強直性ジストロフィー 3-BML 5-LSI
先天性難聴 3-BML
エ ライソゾーム病(ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ゴーシェ病、ファブリ
病及びポンペ病を含む。) 1-かずさ 5-LSI
脆弱X症候群 3-BML 5-LSI 6-SRL
オ TNF受容体関連周期性症候群 1-かずさ 9-信州大学
中條-西村症候群 1-かずさ 9-信州大学
家族性地中海熱 1-かずさ 6-SRL 9-信州大学
ベスレムミオパチー 1-かずさ
過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー 1-かずさ
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 1-かずさ
遺伝性周期性四肢麻痺 1-かずさ
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 1-かずさ
結節性硬化症 1-かずさ 9-信州大学
肥厚性皮膚骨膜症 1-かずさ
神経線維腫症 1-かずさ 9-信州大学
アレキサンダー病 1-かずさ
非特異性多発性小腸潰瘍症 1-かずさ 9-信州大学
TRPV4異常症 1-かずさ 9-信州大学

2 処理が複雑なもの 5,000点

算定区分 疾患名 実施施設
ア 福山型先天性筋ジストロフィー 6-SRL
脊髄性筋萎縮症 3-BML
イ ハンチントン病 6-SRL
網膜芽細胞腫 3-BML 6-SRL 9-信州大学
甲状腺髄様癌

4-FALCO 5-LSI 1 5-LSI 2 6-SRL 1

6-SRL 2

多発性内分泌腫瘍症1型 4-FALCO 5-LSI 9-信州大学
ウ フェニルケトン尿症 1-かずさ 9-信州大学
ホモシスチン尿症 1-かずさ 9-信州大学
シトルリン血症(1型) 1-かずさ 9-信州大学
アルギノコハク酸血症 1-かずさ 9-信州大学
イソ吉草酸血症 1-かずさ 9-信州大学
複合カルボキシラーゼ欠損症 1-かずさ 9-信州大学
グルタル酸血症1型 1-かずさ 9-信州大学
MCAD欠損症 1-かずさ 9-信州大学
VLCAD欠損症 1-かずさ 9-信州大学
CPT1欠損症 1-かずさ 9-信州大学
隆起性皮膚線維肉腫 (調査中)
先天性銅代謝異常症 1-かずさ 9-信州大学
エ プリオン病 6-SRL
クリオピリン関連周期熱症候群 1-かずさ 9-信州大学
脳内鉄沈着神経変性症 1-かずさ 9-信州大学
先天性大脳白質形成不全症(中枢神経白質形成異常症を含む。) 1-かずさ 9-信州大学
環状20番染色体症候群 6-SRL
PCDH19関連症候群 1-かずさ
低ホスファターゼ症 1-かずさ 9-信州大学
ウィリアムズ症候群 3-BML 5-LSI 6-SRL
アペール症候群 1-かずさ 9-信州大学
ロスムンド・トムソン症候群 1-かずさ 9-信州大学
プラダー・ウィリ症候群

3-BML 5-LSI 1 5-LSI 2

6-SRL 1 6-SRL 2 7-成育医療

1p36欠失症候群 6-SRL
4p欠失症候群 5-LSI 6-SRL
5p欠失症候群 4-FALCO 6-SRL 1 6-SRL 2
第14番染色体父親性ダイソミー症候群 7-成育医療
アンジェルマン症候群

1-かずさ 3-BML 5-LSI

6-SRL 1 6-SRL 2 7-成育医療 9-信州大学

スミス・マギニス症候群 6-SRL 9-信州大学
22q11.2欠失症候群 2-保健科学 3-BML 5-LSI 6-SRL
エマヌエル症候群 6-SRL
脆弱X症候群関連疾患 3-BML
ウォルフラム症候群 9-信州大学
高IgD症候群 1-かずさ 9-信州大学
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 1-かずさ 9-信州大学
先天異常症候群 1-かずさ
副腎皮質刺激ホルモン不応症 1-かずさ
根性点状軟骨異形成症1型 1-かずさ
家族性部分性脂肪萎縮症 1-かずさ
オ ソトス症候群

1-かずさ 3-BML 5-LSI 6-SRL

9-信州大学

CPT2欠損症 1-かずさ
CACT欠損症 1-かずさ
OCTN-2異常症 1-かずさ
シトリン欠損症 1-かずさ 9-信州大学
非ケトーシス型高グリシン血症 1-かずさ
β-ケトチオラーゼ欠損症 1-かずさ
メチルグルタコン酸尿症 1-かずさ
グルタル酸血症2型 1-かずさ
先天性副腎低形成症 1-かずさ
ATR-X症候群 1-かずさ 9-信州大学
ハッチンソン・ギルフォード症候群 1-かずさ 9-信州大学
軟骨無形成症 1-かずさ 9-信州大学
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 (調査中)
ラフォラ病 1-かずさ
セピアプテリン還元酵素欠損症 1-かずさ
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 1-かずさ
オスラー病 3-BML 1-かずさ 9-信州大学
コステロ症候群 1-かずさ 9-信州大学
チャージ症候群 1-かずさ 9-信州大学
リジン尿性蛋白不耐症 1-かずさ
副腎白質ジストロフィー 1-かずさ 6-SRL
ブラウ症候群 1-かずさ 9-信州大学
鰓耳腎症候群 1-かずさ 3-BML 9-信州大学
ヤング・シンプソン症候群 1-かずさ 9-信州大学
先天性腎性尿崩症 1-かずさ 9-信州大学
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 1-かずさ 9-信州大学
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋症候群)/LMX1B 関連腎症 1-かずさ 9-信州大学
グルコーストランスポーター1欠損症 1-かずさ
甲状腺ホルモン不応症 1-かずさ
ウィーバー症候群 1-かずさ 9-信州大学
コフィン・ローリー症候群 1-かずさ 9-信州大学
モワット・ウィルソン症候群 1-かずさ 6-SRL 9-信州大学
肝型糖原病(糖原病I型、III型、VI型、IXa型、IXb型、IXc型、IV型) 1-かずさ
筋型糖原病(糖原病III型、IV型、IXd型) 1-かずさ
先天性プロテインC欠乏症 1-かずさ
先天性プロテインS欠乏症 1-かずさ
先天性アンチトロンビン欠乏症 1-かずさ
筋萎縮性側索硬化症 6-SRL
家族性特発性基底核石灰化症 1-かずさ
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー 1-かずさ
シュワルツ・ヤンペル症候群 1-かずさ
家族性高コレステロール血症 3-BML 1 3-BML 2 9-信州大学
先天性ミオパチー 1-かずさ
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 1-かずさ
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 1-かずさ
先天性無痛無汗症 1-かずさ
家族性良性慢性天疱瘡 1-かずさ
那須・ハコラ病 1-かずさ
カーニー複合 1-かずさ 9-信州大学
ペルオキシソーム形成異常症 1-かずさ
ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症 1-かずさ
プラスマローゲン合成酵素欠損症 1-かずさ
アカタラセミア 1-かずさ
原発性高シュウ酸尿症I型 1-かずさ
レフサム病 1-かずさ
先天性葉酸吸収不全症 1-かずさ
異型ポルフィリン症 1-かずさ
先天性骨髄性ポルフィリン症 1-かずさ
急性間欠性ポルフィリン症 1-かずさ
赤芽球性プロトポルフィリン症 1-かずさ
X連鎖優性プロトポルフィリン症 1-かずさ
遺伝性コプロポルフィリン症 1-かずさ
晩発性皮膚ポルフィリン症 1-かずさ
肝性骨髄性ポルフィリン症 1-かずさ
原発性高カイロミクロン血症 3-BML
無βリポタンパク血症 3-BML
タナトフォリック骨異形成症 1-かずさ 9-信州大学
遺伝性膵炎 1-かずさ
嚢胞性線維症 1-かずさ
アッシャー症候群(タイプ1、タイプ2、タイプ3) 1-かずさ 3-BML
カナバン病 1-かずさ
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症 1-かずさ
大理石骨病 1-かずさ
脳クレアチン欠乏症候群 1-かずさ
ネフロン癆 1-かずさ
家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) 3-BML
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 1-かずさ

3 処理が極めて複雑なもの 8,000点

算定区分 疾患名 実施施設
ア 栄養障害型表皮水疱症 1-かずさ
先天性QT延長症候群 6-SRL 9-信州大学
ウ メープルシロップ尿症 1-かずさ 9-信州大学
メチルマロン酸血症 1-かずさ 9-信州大学
プロピオン酸血症 1-かずさ 9-信州大学
メチルクロトニルグリシン尿症 1-かずさ 9-信州大学
MTP(LCHAD)欠損症 1-かずさ 9-信州大学
色素性乾皮症 1-かずさ 9-信州大学
ロイスディーツ症候群 3-BML 1-かずさ 9-信州大学
家族性大動脈瘤・解離 3-BML 1-かずさ 9-信州大学
エ 神経有棘赤血球症 9-信州大学
先天性筋無力症候群 1-かずさ 9-信州大学
原発性免疫不全症候群 1-かずさ 9-信州大学
ペリー症候群 1-かずさ 9-信州大学
クルーゾン症候群 1-かずさ 9-信州大学
ファイファー症候群 1-かずさ 9-信州大学
アントレー・ビクスラー症候群 1-かずさ 9-信州大学
タンジール病 3-BML 9-信州大学
先天性赤血球形成異常性貧血 3-BML 9-信州大学
若年発症型両側性感音難聴 3-BML
尿素サイクル異常症 1-かずさ 6-SRL 9-信州大学
マルファン症候群 3-BML 1-かずさ 9-信州大学
血管型エーラスダンロス症候群 3-BML 1-かずさ 9-信州大学
遺伝性自己炎症疾患 1-かずさ 9-信州大学
エプスタイン症候群 (調査中)
遺伝性ジストニア 1-かずさ
オ ドラベ症候群 1-かずさ
コフィン・シリス症候群 1-かずさ 9-信州大学
歌舞伎症候群 1-かずさ 9-信州大学
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 1-かずさ
ヌーナン症候群 1-かずさ 9-信州大学
骨形成不全症 3-BML 1-かずさ 9-信州大学
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)

3-BML 5-LSI 1 5-LSI 2 5-LSI 3

5-LSI 4 5-LSI 5 6-SRL

古典型エーラス・ダンロス症候群 3-BML 1-かずさ 9-信州大学
非典型溶血性尿毒症症候群 1-かずさ
アルポート症候群 1-かずさ 9-信州大学
ファンコニ貧血 9-信州大学
遺伝性鉄芽球性貧血 (調査中)
アラジール症候群 1-かずさ 9-信州大学
ルビンシュタイン・テイビ症候群 1-かずさ 9-信州大学
ミトコンドリア病

3-BML 1 3-BML 2 3-BML 3 3-BML 4

3-BML 5 3-BML 6 5-LSI 1 5-LSI 2

5-LSI 3 5-LSI 4 5-LSI 5 5-LSI 6

5-LSI 7 5-LSI 8 5-LSI 9 10-順天堂大学

線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。) 1-かずさ

通知
(2) 検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守すること。

(3) (1)のエ及びオに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(2)に掲げるガイダンス及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。

(4) (1)のオに掲げる遺伝子疾患に対する検査を実施する場合には、臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないこと及びその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

(5) 「1」の「処理が容易なもの」とは、(1)のアからオまでの1に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

(6) 「2」の「処理が複雑なもの」とは、(1)のアからオまでの2に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

(7) 「3」の「処理が極めて複雑なもの」とは、(1)のア及びウからオまでの3に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

(8) 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において、関係学会の定めるガイドラインに基づき、複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を実施する医学的必要性が認められる患者に対し、患者から1回に採取した検体を用いて(1)のアからオに掲げる遺伝子疾患のうち複数の疾患に対する検査を実施した場合については、疾患数にかかわらず「注2」に規定する点数を算定する。ただし、検査の対象となった全ての遺伝子疾患の名称及び検査の実施の必要性について、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。


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