登録機関遺伝子医療体制検索・提供システム
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家族性腫瘍
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乳がん・卵巣がん
遺伝性乳がん及び卵巣がん(HBOC)
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内分泌腫瘍
多発性内分泌腫瘍症(MEN1型,2型)
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消化器がん
大腸ポリポーシス,Lynch症候群等
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その他
Li-Fraumeni症候群、von Hippel-Lindau病
骨・結合織疾患
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骨系統疾患
軟骨無形成症、骨形成不全症、致死性骨異形成症、低フォスファターゼ症等
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血管病変を主とする結合織疾患
Marfan症候群 Ehlers-Danlos症候群(IV型)Loeys-Dietz症候群
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その他
Ehlers-Danlos症候群(IV型以外)、Beals症候群
神経・筋疾患
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神経変性疾患
脊髄小脳変性症、Huntington病、家族性アミロイドポリニューロパチー等
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筋ジストロフィー
Duchenne型・Becker型・福山型先天性・肢帯型各筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー等
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ミオパチー
ネマリンミオパチー、中心コア病、筋細管ミオパチー等
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脊髄疾患
筋萎縮性側索硬化症、脊髄性筋萎縮症等
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その他
結節性硬化症、パーキンソン病、アルツハイマー病、Rett症候群等
先天代謝異常
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酵素補充療法あり
ライソゾーム病の一部(ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症等)
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新生児スクリーニング検査対象疾患
フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症
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その他
(副腎白質ジストロフィー)
周産期
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出生前スクリーニング
母体血清マーカー陽性、NT肥厚
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羊水染色体検査
染色体異常
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超音波検査による形態異常の偶然の発覚
胎児形態異常
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母体疾患・状態
母体感染症、母体薬物投与、放射線被爆等
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その他
染色体異常・奇形症候群
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染色体異常
トリソミー13、18、21、5P-症候群、4P-症候群、Turner症候群、Klinefelter症候群、22q11.2欠失症候群等
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奇形症候群
既知の症候群(Prader-Willi症候群、Sotos症候群、Beckwith-Wiedemann症候群、Rubinstein-Taybi症候群、Noonan症候群等)
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MCA/MR(多発奇形・精神遅滞)
診断未確定
薬理遺伝学
血液・凝固系疾患
血友病A,B、遺伝性球状赤血球症、von Willebrand病等
耳鼻科疾患
難聴等
眼科疾患
網膜色素変性症
皮膚科疾患
遺伝性表皮水泡症、先天性魚鱗癬等
循環器疾患
QT延長症候群、肥大型心筋症、拡張型心筋症
腎尿路系疾患
多発性嚢胞腎(ADPKD,ARPKD)、尿崩症等
ミトコンドリア病
MELAS、MERRF、Leber視神経炎等
精神疾患
その他
神経線維腫症?T型等
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